Jaume Campistol Plana
Investigador
Grup de recerca
Últimes publicacions
- Muntau, AC, Longo, N, Ezgu, F, Schwartz, IVD, Lah, M, Bratkovic, D, Margvelashvili, L, Kiykim, E, Zori, R, Campistol-Plana J, Bélanger-Quintana, A, Lund, A, Guilder, L, Chakrapani, A, Mungan, HN, Guimas, A, Guerra, IDC, MacDonald, A, Ingalls, K and Smith, N Effects of oral sepiapterin on blood Phe concentration in a broad range of patients with phenylketonuria (APHENITY): results of an international, phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled trial Lancet . 404(10460): 1333-1345.
- Campistol-Plana J Epilepsia o trastorno neurológico funcional. Estrategias para el diagnóstico. MEDICINA-BUENOS AIRES . 84 Suppl 3: 69-74.
- Morales-Romero B, Muñoz-Pujol G, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A, O'Callaghan-Gordo M, Sykut-Cegielska J, Campistol-Plana J, Moreno-Lozano PJ, Oud MM, Wevers RA, Lefeber DJ, Esteve-Codina A, Yepez VA, Gagneur J, Wortmann SB, Prokisch H, Ribes A, García-Villoria J and Tort F Genome and RNA sequencing were essential to reveal cryptic intronic variants associated to defective ATP6AP1 mRNA processing MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM . 142(3): 108511-108511.
Projectes
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
- Nom del projecte:
- Grup de Recerca en Neurociències Pediàtriques
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2017 SGR 1308
- Data de inici-fi:
- 2017 - 2021
- Nom del projecte:
- El modelo de genómica clínica - genómica funcional en la innovación diagnóstica de las enfermedades neurogenéticas (Genomiclnnova)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- DTS16/00196
- Data de inici-fi:
- 2017 - 2018