Clara Xiol Viñas

La investigadora Clara Xioal es va graduar en Biologia (2017) i va cursar un Màster en Genètica i Genòmica (2018) per la Universitat de Barcelona (UB). Formant-se en el camp de la genètica humana i les malalties minoritàries, des de l'any 2016 ha estat investigant sobre la síndrome de Rett (RTT).

Entre els anys 2016 i 2018 va realitzar els projectes de fi de grau i màster al Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona sota la direcció de la Dra. Judith Armstrong. Durant aquest període va estar implicada en els projectes d'investigació duts a terme a l'hospital sobre la inactivació del cromosoma X i l'alteració de la via GABAèrgica en pacients RTT. Els resultats d'aquests estudis han estat publicats en revistes indexades i en diversos congressos nacionals (XI Simposi de la Societat Catalana de Biologia, Barcelona, 2018; II Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, Madrid, 2019) i internacionals (ESGH Conference, Milano, 2018; ESGH Conference, Gothenburg, 2019).

Actualment (2019-2023) és beneficiària d'una ajuda FPU (Formación del Profesorado Universitario) concedida pel Ministeri d'Educació, Cultura i Esports a 14 de juny de 2019. Està matriculada al Programa de Doctorat en Genètica de la UB i està realitzant el seu treball d'investigació al mateix servei de Genètica de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, també sota la direcció de la Dra. Judith Armstrong i el Dr. Alfonso de Oyarzábal. El seu projecte de tesi consisteix en el diagnòstic genètic de casos no resolts de RTT mitjançant diferents tecnologies de Next Generation Sequencing (NGS): seqüenciació d'exoma complet (WES), de genoma complet (WGS) i de transcriptoma (RNAseq); així com l'estudi de les alteracions moleculars a nivell de transcriptoma i proteoma en pacients de l'espectre RTT (RTT clàssic, RTT atípic i RTT-like). Aquest estudi té com a objectiu millorar l'eficiència del diagnòstic genètic de pacients de l'espectre RTT mitjançant una aproximació multi-òmica, així com aprofundir en el coneixement de la fisiopatologia de la malaltia per considerar opcions terapèutiques que puguin combatre les alteracions moleculars que es puguin identificar en aquests pacients.

Va realitzar una estada predoctoral al Helmholtz Zentrum de Münich (2021) al grup de Genòmica de les malalties mitocondrials dirigit pel Dr. Holger Prokisch, en la qual es va formar en l'anàlisi de dades de transcriptoma i proteoma per al diagnòstic de malalties rares.

Des de l'any 2020, també està cursant el màster de Bioinformàtica i Bioestadística de la UOC, per tal de formar-se en l'àmbit més tècnic d'aquest tipus d'anàlisis de dades.