Jana Domínguez Carral
Investigador
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- Irelli, EC, Mazzeo, A, Caraballo, RH, Perulli, M, Moloney, PB, Peña-Ceballos, J, Simeone, N, Mieszczanek, TS, Marini, L, Licchetta, L, De Giorgis, V, Valenzuel, GR, Casellato, S, Cesaroni, E, Operto, FF, Domínguez-Carral J, Camacho-Saez AM, Ferretti, A, Santangelo, G, Aledo-Serrano, A, Rüegger, A, Mancardi, MM, Prato, G, Riva, A, Bergonzini, L, Cordelli, DM, Bonanni, P, Bisulli, F, Di Gennaro, G, Matricardi, S, Striano, P, Delantye, N, Marini, C, Battaglia, DI, Di Bonaventura, C, Ramantani, G and Gardella, E Real-world effectiveness and tolerability of highly purified cannabidiol in patients with monogenic developmental and epileptic encephalopathies with highly active epilepsy EPILEPSY & BEHAVIOR . 180: .
- Domínguez-Carral J, Domínguez Cobo AM, Balsells S, Aguilar A, Chang CT, Ludlam WG, Yang K, Bernardi K, Chinigioli M, Salazar-Villacorta A, Di Pisa V, Lamagrande-Casanova N, González-Alguacil E, De la Casa-Fages B, Okumura A, Rodríguez J, Agarwal A, Muñoz-Chesta D, Reynoso-Osnayo C, Lin A, Tabarki B, Parvin J, Gallo AA, Forno A, Maass F, Montiel Blanco J, Nasif S, Jennions E, Ramón-Gómez JL, Verhelst H, Nieto Barceló JJ, Cokolic Petrovic D, García Ruiz LV, van Riesen C, Rego Sousa P, Massaro Sanchez MDP, Khan HA, Hakami W, Friedman J, Espinoza-Quinteros I, Troncoso M, Garg D, Pauni M, Kurahashi H, Miranda-Herrero MC, Duat-Rodriguez A, Soliani L, Kurian MA, Schteinschnaider A, Srivastava S, Ebrahimi-Fakhari D, Martemyanov KA and Ortigoza-Escobar JD Longitudinal Phenotypic Trajectories in GNAO1-Related Disorders: Defining Disease Progression and Clinical Profiles ANNALS OF NEUROLOGY . : .
- Ludlam WG, Domínguez-Carral J, Schteinschnaider A, Martemyanov KA and Ortigoza-Escobar JD Novel GNAO1 variant in a-helical domain reveals alternative mechanism of disease. Genes & Diseases . 13(2): 101714-101714.
Projectes
- Nom del projecte:
- Proyecto de Investigación Diagnóstico: Volumetría cerebral longitudinal en trastornos relacionados con GNA01: correlaciones con fenotipos clínicos.
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entitat/es finançadora/es:
- Federación Española de Enfermedades Raras
- Codi
- AI-2024-036-IX CAI FF
- Data de inici-fi:
- 2025 - 2026
Notícies
-
Un estudi internacional liderat per Sant Joan de Déu confirma que la malaltia GNAO1-RD no és degenerativa
L'estudi descriu per primer cop l'evolució a llarg termini dels trastorns relacionats amb el gen GNA01.
