Délia Yubero Siles
Investigador
Grup de recerca
Línia de recerca:
Aplicació i gestió de tècniques de genòmica i big data per al diagnòstic
La investigadora Délia Yubero es va llicenciar en Biologia l'any 2011 a la Universitat de Barcelona i va cursar un Màster en Biologia del Desenvolupament i Genètica finalitzat l'any 2012 a la Universitat de Barcelona.
La seva trajectòria científica s'inicia amb la incorporació al grup de malalties metabòliques liderat pel Dr. Rafael Artuch (Hospital Sant Joan de Déu Barcelona), realitzant la tesi doctoral emmarcada en el projecte d'investigació sobre patologies mitocondrials, en concret sobres les deficiències de Coenzim Q10 en pacients neuropediàtrics. L’any 2016 va obtenir el seu Doctorat en Biologia.
L'any 2016 es va incorporar al Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, on s'ha creat una plataforma d'anàlisi genòmic que disposa dels recursos tecnològics per potenciar el diagnòstic de pacients amb malalties minoritàries.
Actualment, participi com a responsable del diagnòstic genètic de malalties monogèniques hereditàries mitjançant l'ús de tècniques de seqüenciació massiva, abraçant tot el rang de disciplines en les quals l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona dóna servei, entre les quals es troben la immunologia, neurologia, trastorns neuromusculars, nefrologia, genètica clínica, endocrinologia, oftalmologia, etc.
El seu interès científic i experiència es focalitza en aquelles malalties minoritàries d'origen genètic causades per una disfunció mitocondrial, l'origen de les quals pot trobar-se en gens del genoma nuclear o mitocondrial. També, recentment els hi han concedit un projecte de recerca que tracta de crear una xarxa interhospitalària de variants genòmiques mitjançant tecnologia Beacon, amb l'objectiu de compartir coneixement i crear estàndards comuns a nivell territorial. Tant el desenvolupament de nous biomarcadors que ajudin i orientin el diagnòstic, així com l'aplicació i compartició de les noves tecnologies del camp de la genòmica ha sigut i segueix sent un dels objectius clau de la nostra recerca, orientada al pacient a través de la col·laboració i intercomunicació multi-disciplinar de diversos professionals.
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Últimes publicacions
- Estévez-Arias B, Matalonga L, Yubero-Siles D, Polavarapu K, Codina-Bergadà A, Ortez-Gonzalez CI, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Jou-Munoz C, Meyer S, Kilicarslan OA, Aleman A, Thompson R, Luknárová R, Esteve-Codina A, Gut M, Laurie S, Demidov G, Yépez VA, Beltran S, Gagneur J, Topf A, Lochmüller H, Nascimento-Osorio A, Hoenicka J, Palau F and Natera-de Benito D Phenotype-driven genomics enhance diagnosis in children with unresolved neuromuscular diseases EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . : .
- Beatriz Mínguez Rodríguez, de los Santos MM, García-Volpe C, Molera C, Paredes-Fuentes AJ, Oliva-Mussara C, Arias A, Rodriguez H, Yubero-Siles D, Tondo M, Santos-Ocaña C, Meavilla-Olivas SM and Artuch-Iriberri R Exploring Plasma Coenzyme Q10 Status in Paediatric Dyslipidaemia ANTIOXIDANTS . 13(8): .
- Fabra MA, Paredes-Fuentes AJ, Torralba Carnerero M, Moreno Férnandez de Ayala DJ, Arroyo Luque A, Sánchez Cuesta A, Staiano C, Sanchez-Pintos P, Luz Couce M, Tomás M, Marco-Hernández AV, Orellana C, Martínez F, Roselló M, Caro A, Oltra Soler JS, Monfort S, Sánchez A, Rausell D, Vitoria I, Del Toro M, Garcia-Cazorla A, Julià-Palacios NA, Jou-Munoz C, Yubero-Siles D, López LC, Hernández Camacho JD, López Lluch G, Ballesteros Simarro M, Rodríguez Aguilera JC, Calvo GB, Cascajo Almenara MV, Artuch-Iriberri R and Santos-Ocaña C New variants expand the neurological phenotype of COQ7 deficiency JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . : .
Projectes
- Nom del projecte:
- Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entitat/es finançadora/es:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI23/00006
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
- Nom del projecte:
- BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- European Commission, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Palau Martínez, Francesc
- Codi
- 101136262
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2027
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
Notícies
-
L’IRSJD participa en nou projectes de recerca en malalties rares finançats per La Marató
Cinc dels projectes finançats estan coordinats pels investigadors i investigadores de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD).