Juliana Ribeiro Constante
Investigador pre-doc
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Illescas S, Diaz-Osorio Y, Serradell A, Toro-Soria L, Musokhranova U, Julià-Palacios NA, Ribeiro J, Altafaj X, Olivella M, O'Callaghan-Gordo M, Darling A, Armstrong-Moron J, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A and De Oyarzabal-Sanz AL Metabolic characterization of neurogenetic disorders involving glutamatergic neurotransmission JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 47(3): 551-569.
- Ribeiro J, Tristan-Noguero A, Martinez-Calvo FF, Ibanez-Mico S, Peña-Segura JL, Ramos-Fernandez JM, Carlos Valera Dávila, O'Callaghan-Gordo M, Campistol-Plana J, Serrano M, Xenia Alonso, Illescas KS, Ramírez-Camacho A, Sans-Capdevila O, Garcia-Cazorla A, Bayés A and Alonso-Colmenero I Developmental outcome of electroencephalographic findings in SYNGAP1 encephalopathy Frontiers in Cell and Developmental Biology . 12: 1321282-1321282.
- Tangeraas T, Ribeiro J, Backe PH, De Oyarzabal-Sanz AL, Neugebauer J, Weinhold N, Boemer F, Debray FG, Ozturk-Hism B, Evren G, Tuba EF, Ummuhan O, Footitt E, Davison J, Martinez C, Bueno C, Machado I, Rodríguez-Pombo P, Al-Sannaa N, de los Santos MM, Muchart-Lopez J, Ozturkmen-Akay H, Karaca M, Tekin M, Pajares S, Ormazabal-Herrero A, Stoway SD, Artuch-Iriberri R, Dixon M, Mørkrid L and Garcia-Cazorla A BCKDK deficiency: a treatable neurodevelopmental disease amenable to newborn screening BRAIN . 146(7): 3003-3013.
Projectes
- Nom del projecte:
- SYNGAP1: Registro nacional de pacientes Syngap1e y creación de una plataforma para estudios clínicos y basicos
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entitat/es finançadora/es:
- Asociación SYNGAP1 España
- Codi
- PFNR0148
- Data de inici-fi:
- 2020 - 3000
Notícies
-
El diagnòstic precoç i alguns canvis en la dieta disminueixen el risc de símptomes greus en nens amb el dèficit metabòlic BCKDK
L'estudi, que ha dirigit la Dra. Àngels García-Cazorla · Institut de Recerca Sant Joan de Déu, ha evidenciat que és possible identificar de manera molt precoç aquesta malaltia per mitjà de les proves de cribratge neonatal habituals, la que es coneix com a prova del taló.