Ciència, innovació i compromís

Sant Joan de Déu celebra la primera jornada Únicas SJD Talks, centrada en el coneixement de les malalties minoritàries

El passat 22 d'abril es va celebrar la primera edició de "Únicas SJD Talks" en col·laboració amb la Fundació "la Caixa" i va comptar amb l'assistència de més de 200 persones. L'esdeveniment va tenir lloc al Museu de la Ciència CosmoCaixa i es va centrar a poder donar visibilitat a les malalties minoritàries neurològiques.

Identifiquen com unes mutacions genètiques causen dos tipus de ceguesa hereditària

L’estudi liderat per la Dra. Gemma Marfany descriu com les mutacions en el gen NR2E3 provoquen la mort de les cèl·lules fotoreceptores implicades en la visió i obre la porta a potencials tractaments.

Nous avenços en la recerca de la síndrome de Schaaf-Yang

Un equip liderat per investigadores de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu · IBUB descobreixen que les mutacions del gen MAGEL2 generen proteïnes truncades no funcionals que tendeixen a acumular-se en el nucli cel·lular.

L’aminoàcid L-serina mostra la seva eficàcia per tractar pacients amb mutacions dels gens GRIN

Un assaig clínic liderat per la Dra. Àngels Garcia-Cazorla ha demostrat el potencial de l'aminoàcid L-serina -administrat en forma de suplement oral- per millorar la funció dels receptors de glutamat en pacients amb GRINpaties. L'assaig ha comptat amb la participació de 24 infants de diferents hospitals d'Espanya.

Agenda

IV Jornada Científica de l'IRSJD

Durant la Jornada es presentaran projectes en col·laboració intramurals i amb centres externs, les tres xarxes d'innovació catalanes liderades per membres de l'Institut i algunes de les tesis que es desenvolupen en el marc de l'IRSJD

Auditori del PCCB · Hospital Sant Joan de Déu

8h-14:30h

Visita la recerca en oncologia de La Marató TV3

EpiGen és una plataforma liderada per les Dres. Cinzia Lavarino i Soledad Gómez, que fa ús de la intel·ligència artificial per classificar els pacients amb medul·loblastoma, el càncer cerebral més comú en els infants.

IRSJD - Hospital Sant Joan de Déu

16h

Entrevistes

Montserrat Gutiérrez i Silvia Ciprés

Infermeres investigadores

"Cal que ens preguntem per què fem aquella actuació amb l'objectiu de treballar segons l'evidència científica i prestar la millor atenció al pacient"

Llegir més Més entrevistes