El projecte SEHOP-PENCIL impulsa la medicina de precisió per a tots els infants i adolescents amb càncer mitjançant una xarxa nacional pionera

Cada any es diagnostiquen més de 1.600 casos nous de càncer en infants i adolescents a Espanya. La medicina personalitzada és essencial per aconseguir els millors resultats per als i les pacients, ja que permet estudiar les característiques de cada tumor i identificar alteracions que poden millorar la precisió dels diagnòstics i ser susceptibles de tractaments dirigits. En aquest context, el projecte SEHOP-PENCIL ha establert les bases del primer programa nacional de medicina personalitzada per facilitar l'accés a les tecnologies necessàries per estudiar els tumors de tots els pacients, independentment del seu lloc de residència.

El treball, desenvolupat per la Sociedad Española de Hematología y Oncología Pediátricas (SEHOP), ha estat coordinat pel grup de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del Vall d'Hebron Instituto de Investigación (VHIR), en col·laboració amb altres institucions com l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). L'esforç per posar en marxa el projecte es recull en una publicació recent a la revista JCO Precision Oncology.

SEHOP-PENCIL va néixer el 2022 per abordar les diferències existents a Espanya en l'accés als estudis de medicina personalitzada. L'equip es va basar en una enquesta que va analitzar dades sobre on es duien a terme aquests estudis i quin tipus de tecnologies s'utilitzaven, i es van demostrar diferències en funció de l'hospital. «Quan vam posar en marxa el projecte, un dels principals reptes era garantir que l'accés a les tecnologies de medicina personalitzada no depengués del lloc on s'atenia cada pacient», explica Andrea Vilaplana, investigadora del grup de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del VHIR.

Per abordar aquestes desigualtats, es va establir una xarxa de treball coordinada que connecta més de 100 professionals de diferents disciplines d'hospitals i centres genòmics especialitzats de tot el país. SEHOP-PENCIL és una iniciativa pionera a Espanya que s'ha estructurat com una xarxa de 10 centres genòmics especialitzats coordinats mitjançant un sistema centralitzat d'inclusió de pacients que dona cobertura a 45 hospitals. Aquesta col·laboració ha fet possible compartir coneixement especialitzat, coordinar la inclusió de pacients, abordar casos complexos i harmonitzar procediments. En aquest esforç col·laboratiu també hi ha participat la Dra. Cinzia Laverino, investigadora de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), contribuint al treball conjunt dels equips implicats en el projecte.

En el marc del projecte, s'ha treballat conjuntament en l'estandardització i l'harmonització de les diferents tècniques de seqüenciació per establir criteris comuns entre els centres participants.

L'estudi de la predisposició al càncer i la col·laboració per accedir a teràpies dirigides

SEHOP-PENCIL també ha contribuït a la coordinació dels estudis de predisposició hereditària al càncer infantil. Per fer-ho, s'han revisat els criteris d'inclusió en estudis de predisposició per assegurar que es valorin de manera comuna i sistemàtica en els pacients participants. A més, es treballa en el desenvolupament de consensos nacionals i guies clíniques per al diagnòstic i el maneig d'aquests pacients.

L'article publicat recentment també descriu la creació de comitès de professionals de diferents disciplines per analitzar els resultats de l'anàlisi genòmica i debatre els casos més complexos. La seva posada en marxa permet compartir l'experiència d'especialistes de diferents centres i afavoreix que els i les pacients tinguin accés a teràpies dirigides i assaigs clínics en fases primerenques en funció de les característiques del seu tumor.

L'objectiu final: la implementació de la medicina de precisió en el Sistema Nacional de Salud

Tot i que el finançament de SEHOP-PENCIL ha finalitzat, el consorci continua facilitant l'accés dels i les pacients a estudis genòmics gràcies al compromís dels professionals i les institucions que formen part del projecte. L'objectiu final és mantenir l'activitat desenvolupada i consolidar l'estructura de col·laboració creada durant aquests quatre anys. Per fer-ho, s'està treballant amb organismes reguladors i associacions de pacients, i s'estan buscant noves vies de finançament que permetin donar continuïtat a les activitats iniciades.

«Hem aconseguit construir una estructura de col·laboració molt valuosa. Ara treballem per donar continuïtat a aquest model i consolidar-lo dins del Sistema Nacional de Salud perquè l'accés a aquestes tecnologies sigui una realitat per a qualsevol pacient pediàtric amb càncer, independentment d'on sigui atès», conclou el Dr. Lucas Moreno, cap del Servei d'Oncologia i Hematologia Pediàtriques del Hospital Universitario Vall d'Hebron i del grup de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del VHIR.

Més de 900 pacients han accedit a estudis genòmics fins ara

La xarxa establerta gràcies al projecte SEHOP-PENCIL ja ha facilitat que més de 900 pacients hagin pogut accedir a estudis genòmics, com ara la seqüenciació del tumor, des de l'inici del projecte. L'estructura creada ha permès que pacients atesos en diferents hospitals puguin accedir a aquestes tecnologies, també quan aquestes no estaven disponibles al seu centre de referència. Actualment, s'estan analitzant els resultats i els detalls es presentaran durant els pròxims mesos.

«L'elevat nombre de pacients que han pogut accedir a aquests estudis demostra l'abast que pot tenir una organització coordinada dels recursos disponibles. Sobretot, hem aconseguit establir una manera de treballar conjuntament entre diferents centres i disciplines», assenyala la Dra. Aroa Soriano, investigadora principal del grup de Cáncer y Enfermedades Hematológicas Infantiles del VHIR.

Un projecte col·laboratiu d'àmbit nacional

SEHOP-PENCIL és un projecte col·laboratiu de treball en xarxa amb els hospitals i centres de recerca que treballen en càncer infantil a Espanya. La iniciativa ha estat desenvolupada per la SEHOP i finançada amb 2 milions d'euros per part de l'Instituto de Salud Carlos III, dependent del Ministerio de Ciencia e Innovación, amb fons europeus del Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia.