Gemma Marfany Nadal
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- Aísa-Marín I, Rovira Q, Díaz N, Calvo-López L, Vaquerizas JM and Marfany G Specific photoreceptor cell fate pathways are differentially altered in NR2E3-associated diseases NEUROBIOLOGY OF DISEASE . 194: 106463-106463.
- Baz-Redón N, Sánchez-Bellver L, Fernández-Cancio M, Rovira-Amigo S, Burgoyne T, Ranjit R, Aquino V, Toro-Barrios N, Carmona R, Polverino E, Cols M, Moreno-Galdó A, Camats-Tarruella N and Marfany G Primary Ciliary Dyskinesia and Retinitis Pigmentosa: Novel RPGR Variant and Possible Modifier Gene Cells . 13(6): .
- Izquierdo-Villalba I, Mirra S, Manso Y, Parcerisas A, Rubio J, Del Valle J, Gil-Bea FJ, Ulloa F, Herrero-Lorenzo M, Verdaguer E, Benincá C, Castro-Torres RD, Rebollo E, Marfany G, Auladell C, Navarro X, Enríquez JA, López de Munain A, Soriano E and Aragay AM A mammalian-specific Alex3/Gaq protein complex regulates mitochondrial trafficking, dendritic complexity, and neuronal survival SCIENCE SIGNALING . 17(822): 1007-1007.
Notícias
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Identifican como unas mutaciones genéticas causan dos tipos de ceguera hereditaria
El estudio liderado por la Dra. Gemma Marfany describe como las mutaciones en el gen NR2E3 provocan la muerte de las células fotorreceptoras implicadas en la visión y abren la puerta a potenciales tratamientos.
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Descubiertos nuevos mecanismos que provocan ceguera y abren la puerta a nuevos tratamientos
Un estudio liderado por la Dra. Gemma Marfany, investigadora del Institut de Recerca Sant Joan de Deu · Institut de Biomedicina de la Universitat de Barcelona, revela cómo la falta del gen CERKL, que causa enfermedades hereditarias de la visión, es capaz de alterar la capacidad de la retina para combatir el estrés oxidativo y causar ceguera.
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Share4Rare y CIBERER lanzan un pódcast para pacientes con enfermedades raras para explorar los nuevos avances en la investigación
Share4Rare, un proyecto del IRSJD, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han puesto en marcha un pódcast mensual llamado "La ciencia de lo singular".
Actividades
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Cátedra UB de Enfermedades Raras: Jornada sobre la Investigación
Aula de Graus. Facultat de Biologia. Universitat de Barcelona
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III Jornada Científica del IRSJD
Aula Magna - Edifici Ramon Margalef · Facultat de Biologia de la UB