Share4Rare y CIBERER lanzan un pódcast para pacientes con enfermedades raras para explorar los nuevos avances en la investigación
Share4Rare, un proyecto del IRSJD, y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han puesto en marcha un pódcast mensual llamado "La ciencia de lo singular", con el objetivo de conectar a pacientes y familias que padecen enfermedades raras y explorar los últimos avances en investigación en este campo.
El pódcast abordará una variedad de temas, incluyendo la importancia de los biobancos y registros de pacientes en la investigación de enfermedades poco frecuentes, los modelos de experimentación animal y los avances en terapia génica. A través de las experiencias de diferentes pacientes y familias, así como entrevistas con expertos en diversos campos, se discutirán los progresos realizados en la investigación de enfermedades raras y su impacto en la calidad de vida de la comunidad de 300 millones de personas afectadas por estas enfermedades.
El camino hacía el diagnóstico
El primer episodio del pódcast, que se estrenó hoy, 21 de febrero, se centra en la importancia de obtener un diagnóstico temprano y preciso, tanto para los pacientes y sus familias como para los profesionales de la salud. En este episodio, se presentan las historias de Mei, madre de una adolescente con citrulinemia, y Miguel, un fisioterapeuta afectado por una distrofia muscular de Becker.
También se discuten las técnicas de diagnóstico molecular más innovadoras, así como programas de diagnóstico líderes como el liderado por Janet Hoenicka en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu y la infraestructura IMPaCT-GENóMICA liderada por Ángel Carracedo en España. La investigadora y divulgadora Gemma Marfany (IRSJD) también contribuye al episodio al explicar cómo se diagnostican las enfermedades genéticas. Y Rafael Artuch (IRSJD) nos muestra algunos de los diagnósticos moleculares más innovadores.
Donde encontrarás el pódcast
"La ciencia de lo singular" es un pódcast que busca compartir información valiosa y útil sobre enfermedades raras, así como conectar a pacientes y familias que conviven con estas enfermedades y explorar los avances más recientes en la investigación de enfermedades poco frecuentes.