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Proyectos

  • Secuenciación de exoma para el diagnóstico de pacientes con enfermedades mitocondriales: investigación de aspectos fisiopatológicos y terapéuticos de las deficiencias de conezima Q10.

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    Proyectos de investigación
    Código
    PI20/00340
    Año de inicio
    2021
    Año de finalización
    2023
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Perfil MiRNA en pacientes con deficiencia PMM2-CDG!

    Investigador/a principal
    Mercedes Serrano Gimaré
    Código
    PFNR0139
    Año de inicio
    2020
    Año de finalización
    2023
    Financiador
    Torrons Vicens SL
  • INCOGNYX_Eina de suport al diagnòstic de la capacitat cognitiva per pacients amb paràlisis cerebral

    Investigador/a principal
    Mercedes Serrano Gimaré
    Código
    BML 2019_Mercedes Serrano
    Año de inicio
    2019
    Año de finalización
    2024
    Financiador
    ZZZZ_O.H.S.J.D.-Curia Provincial, Provincia San Juan de Dios de España
  • Estudio prospectivo observacional de la historia natural y del tratamiento en la hemiplejía alternante de la infancia.

    Investigador/a principal
    Maria del Carmen Fons Estupiña
    Código
    PFNR0132
    Año de inicio
    2019
    Año de finalización
    2023
    Financiador
    Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante - AESHA
  • Sol·licitud de subvencions en l'àmbit de la recerca i la innovació en salut per a la intensificació de professionals amb formació sanitària especialitzada: medicina, farmàcia, química, biologia, bioquímica, psicologia clínica, radiofísica hospitalària i infermeria, corresponents als anys 2019-2021

    Investigador/a principal
    Mercedes Serrano Gimaré
    Convocatoria
    Intensificació facultatius
    Código
    SLT008/18/00194
    Año de inicio
    2019
    Año de finalización
    2022
    Financiador
    Generalitat de Catalunya
  • Biosensores para la monitorización de Enfermedades Metabólicas Hereditarias. Desarrollo y evaluación de prototipos funcionales para validación conceptual

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    DTS
    Código
    DTS18/00075
    Año de inicio
    2019
    Año de finalización
    2021
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Avances en el diagnóstico molecular de los defectos de la fosforilación oxidativa mitocondrial: validación de nuevos biomarcadores

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    PFIS
    Código
    FI18/00253
    Año de inicio
    2019
    Año de finalización
    2021
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Programa MIMeS_Detección, prevención y tratamiento precoz de Salud Mental en pacientes con “Malalties Minoritàries Cognitiu-Conductuals de base Genètica

    Investigador/a principal
    Mercedes Serrano Gimaré, Laia Villalta Maciá
    Código
    Programa MIMeS
    Año de inicio
    2018
    Año de finalización
    2024
    Financiador
    OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
  • FIS 2017_Atrofia cerebelosa en la infancia: desarrollo de herramientas clínico-radiológicas para un fenotipado de precisión, algoritmo diagnóstico integral e identificación de nuevos genes

    Investigador/a principal
    Mercedes Serrano Gimaré
    Convocatoria
    Proyectos de investigación
    Código
    PI17/00101
    Año de inicio
    2018
    Año de finalización
    2022
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
  • Diagnóstico molecular de los defectos de la fosforización oxidativa mitocondrial: patogénesis de las deficiencias de CoQ10

    Investigador/a principal
    Rafael Artuch Iriberri
    Convocatoria
    Proyectos de investigación
    Código
    PI17/00109
    Año de inicio
    2018
    Año de finalización
    2021
    Financiador
    Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)