Genómica Traslacional

Programa de investigación

Cáncer pediátrico

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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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El grupo de Genómica Traslacional integra la capacidad científica en el campo de la genómica y bioinformática con la experiencia y el conocimiento de las alteraciones genéticas específicas y el contexto clínico de los tumores sólidos pediátricos. De esta forma el grupo ha desarrollado proyectos de investigación enfocados en el estudio de las distintas alteraciones genéticas e epigenéticas que subyacen al comportamiento clínico-patológico de los tumores pediátricos, con el fin de identificar nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas que permitan avanzar en el tratamiento y el manejo clínico de los pacientes.

Desde el año 2014 pertenecemos a un grupo consolidado de investigación AGAUR (Generalitat de Cataluña, Referencia 2017 SGR 1672).

Líneas de investigación

  1. Estudio de las implicaciones funcionales y clínicas de los cambios de metilación del DNA.
  2. Desarrollo de marcadores epigenéticos para la clasificación molecular de los tumores pediátricos.
  3. Desarrollo de una plataforma digital para la clasificación molecular de los tumores pediátricos.
  4. Estudio de la epigenética en la patogénesis del Neuroblastoma.
  5. Desarrollo de biomarcadores de respuesta a tratamiento en Neuroblastoma.

Objetivos científicos

  1. Desarrollo y validación de biomarcadores (epi-)genéticos para la mejora tanto del diagnóstico como la determinación del pronóstico y el seguimiento de la enfermedad.
  2. Investigar la posibilidad de utilizar biomarcadores (epi-)genéticos en líquidos corporales (biopsia líquida) de pacientes como marcadores moleculares no invasivos para el diagnóstico, el seguimiento de la enfermedad y la respuesta a tratamiento.
  3. Desarrollo de herramientas para la implementación de nuevos biomarcadores en la práctica clínica.
  4. Investigar las implicaciones funcionales y clínicas de los cambios (epi-)genéticos implicados en el comportamiento clínico-patológico de los tumores del desarrollo, con el fin de identificar potenciales dianas terapéuticas. 

Àmbit/Camp d'especialització

Análisis de las alteraciones genéticas específicas de los tumores sólidos pediátricos. Conocimiento clínico para poner en contexto los datos moleculares. 

Experiencia en el campo de la genómica y bioinformática funcional. 

Desarrollo y validación de biomarcadores para la clasificación de los pacientes, determinación de pronóstico y respuesta a tratamiento de los tumores sólidos pediátricos.

Experiencia en el diseño de herramientas de análisis propias.

Miembros del grupo

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Proyectos

Nombre del proyecto:
Multi-ómica y cribado masivo de fármacos para el tratamiento dirigido del Neuroblastoma resistente al tratamiento
Investigador/a principal
Cinzia Emilia Lavarino , Marta García López
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
PI23/00120
Fecha de inicio-fin:
2024 - 2026
Nombre del proyecto:
SEHOP-PENCIL study - Personalised mEdiciNe for Cancer in chILdren in Spain
Investigador/a principal
Cinzia Emilia Lavarino
Entidad/es financiadora/as:
Lavarino, Cinzia Emilia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
Código
PMP21/00075
Fecha de inicio-fin:
2022 - 2025
Nombre del proyecto:
Desarrollo de clasificadores epigenéticos para el Cáncer Pediátrico (ECPC)
Investigador/a principal
Cinzia Emilia Lavarino
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
PI20/00519
Fecha de inicio-fin:
2021 - 2025
Más proyectos

Tesis

  • Combined therapies for neuroblastoma based on the activation of the calcium sensing receptor
    Autor
    Gonçalves Alves, Eliana Carolina
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    15/01/2021
  • Developmental Tumors, Epigenetics and microRNAs.
    Autor
    Gomez Gonzalez, Soledad
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    21/09/2017
  • Design and development of methods for paediatric tumours classification using DNA methylation profiles
    Autor
    Llano Viles, Joshua
    Organismo
    UNIVERSIDAD POLITÉCNICA DE CATALUNYA
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