Genómica Traslacional
Programa de investigación
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Dónde estamos
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona El grupo de Genómica Traslacional integra la capacidad científica en el campo de la genómica y bioinformática con la experiencia y el conocimiento de las alteraciones genéticas específicas y el contexto clínico de los tumores sólidos pediátricos. De esta forma el grupo ha desarrollado proyectos de investigación enfocados en el estudio de las distintas alteraciones genéticas e epigenéticas que subyacen al comportamiento clínico-patológico de los tumores pediátricos, con el fin de identificar nuevos biomarcadores y dianas terapéuticas que permitan avanzar en el tratamiento y el manejo clínico de los pacientes.
Desde el año 2014 pertenecemos a un grupo consolidado de investigación AGAUR (Generalitat de Cataluña, Referencia 2017 SGR 1672).
Líneas de investigación
- Estudio de las implicaciones funcionales y clínicas de los cambios de metilación del DNA.
- Desarrollo de marcadores epigenéticos para la clasificación molecular de los tumores pediátricos.
- Desarrollo de una plataforma digital para la clasificación molecular de los tumores pediátricos.
- Estudio de la epigenética en la patogénesis del Neuroblastoma.
- Desarrollo de biomarcadores de respuesta a tratamiento en Neuroblastoma.
Objetivos científicos
- Desarrollo y validación de biomarcadores (epi-)genéticos para la mejora tanto del diagnóstico como la determinación del pronóstico y el seguimiento de la enfermedad.
- Investigar la posibilidad de utilizar biomarcadores (epi-)genéticos en líquidos corporales (biopsia líquida) de pacientes como marcadores moleculares no invasivos para el diagnóstico, el seguimiento de la enfermedad y la respuesta a tratamiento.
- Desarrollo de herramientas para la implementación de nuevos biomarcadores en la práctica clínica.
- Investigar las implicaciones funcionales y clínicas de los cambios (epi-)genéticos implicados en el comportamiento clínico-patológico de los tumores del desarrollo, con el fin de identificar potenciales dianas terapéuticas.
Àmbit/Camp d'especialització
Análisis de las alteraciones genéticas específicas de los tumores sólidos pediátricos. Conocimiento clínico para poner en contexto los datos moleculares.
Experiencia en el campo de la genómica y bioinformática funcional.
Desarrollo y validación de biomarcadores para la clasificación de los pacientes, determinación de pronóstico y respuesta a tratamiento de los tumores sólidos pediátricos.
Experiencia en el diseño de herramientas de análisis propias.
Miembros del grupo
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Jefe de Grupo Senior
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Investigador
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Alba Parra Checa
Ayudante de investigación
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Investigador post-doc
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Técnico
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Júlia Gallego Santos
Técnico
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Sara Garcia Palomino
Últimas publicaciones
- Planas-Roman S, Salvador-Marcos N, Lavarino C, Zuccarino F, Pereda D, Muñoz JP and Aurensanz E Hamartoma of mature cardiac myocytes presenting as a polypoid epicardial tumor in the interatrial groove and with gene fusions by copy number anomalies of chromosome 7. CARDIOVASCULAR PATHOLOGY . 73: 107660-107660.
- Chirica M, Jurmeister P, Teichmann D, Koch A, Perez E, Schmid S, Simon M, Driever PH, Bodden C, van Tilburg CM, Hardin EC, Lavarino C, Hench J, Scheie D, Cryan J, Vicha A, Buttarelli FR, Michiels A, Haberler C, Barahona P, Tops BBJ, Jacques T, Stokland T, Witt O, Jones DTW and Capper D DNA methylation-array interlaboratory comparison trial demonstrates highly reproducible paediatric CNS tumour classification across 13 international centres. NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY . 50(5): .
- Sánchez-Espino LF, Ivars M, Prat-Torres CS, Lavarino C, Gene-Olaciregui N, Rovira-Zurriaga C, Celis-Passini V, Miguel Bejarano Serrano and Baselga E Single dominant lesion in capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) RASA1 syndrome. PEDIATRIC DERMATOLOGY . 41(5): 861-865.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Multi-ómica y cribado masivo de fármacos para el tratamiento dirigido del Neuroblastoma resistente al tratamiento
- Investigador/a principal
- Cinzia Emilia Lavarino , Marta García López
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI23/00120
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- SEHOP-PENCIL study - Personalised mEdiciNe for Cancer in chILdren in Spain
- Investigador/a principal
- Cinzia Emilia Lavarino
- Entidad/es financiadora/as:
- Lavarino, Cinzia Emilia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Código
- PMP21/00075
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Desarrollo de clasificadores epigenéticos para el Cáncer Pediátrico (ECPC)
- Investigador/a principal
- Cinzia Emilia Lavarino
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI20/00519
- Fecha de inicio-fin:
- 2021 - 2025
Tesis
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Combined therapies for neuroblastoma based on the activation of the calcium sensing receptor
- Autor
- Gonçalves Alves, Eliana Carolina
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
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Developmental Tumors, Epigenetics and microRNAs.
- Autor
- Gomez Gonzalez, Soledad
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
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Design and development of methods for paediatric tumours classification using DNA methylation profiles
- Autor
- Llano Viles, Joshua
- Organismo
- UNIVERSIDAD POLITÉCNICA DE CATALUNYA
Notícias
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Una aplicación de aprendizaje automatizado permite mejorar la accesibilidad a la clasificación del meduloblastoma
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El laboratorio de oncología infantil del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu celebra 20 años de investigación estrenando nuevas instalaciones. Estos laboratorios son únicos en su dedicación exclusiva a los tumores pediátricos y cuentan con más de 50 investigadores que se centran en el estudio de más de diez tumores del desarrollo.
Actividades
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Visita la investigación en oncología de La Marató TV3
IRSJD - Hospital Sant Joan de Déu
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#SeminarIRSJD · Identification of gene signatures and potential therapeutic targets for acquired chemotherapy resistance in neuroblastoma
Auditori J. Plaza · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona