Seminario IRSJD: Estudio funcional de GDAP1 por análisis computacional de imágenes de microscopía confocal.
- Ponente: Lara Cantarero Abad, Investigadora postdoctoral, Laboratorio de Neurogenética y Medicina Molecular. CIBERER, Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Resumen
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) reúne un grupo de trastornos clínica y genéticamente heterogéneos que se caracterizan por afectar a los nervios periféricos, produciendo debilidad muscular a nivel distal. Se han identificado más de ochenta genes implicados entre los cuales se encuentra GDAP1. Este gen codifica la proteína GDAP1 (Ganglioside-Induced Differentiation-Associated Protein 1), localizada en la membrana mitocondrial externa y en los contactos entre el retículo endoplasmático y la mitocondria.
Recientemente hemos estudiado en modelos deficientes en GDAP1 su implicación en procesos y estructuras celulares asociados a CMT mediante análisis computacional de imágenes de microscopía confocal. También analizamos mediante tecnología Hyvolution, modelos 3D e imágenes in vivo los contactos entre orgánulos, los cuales juegan un papel esencial en la homeostasis celular y en procesos de neurodegeneración.
