Investigación Medicina de Precisión en Enfermedades Raras

Neurogenética y Medicina Molecular

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Medicina de Precisión en Enfermedades Raras

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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Nuestro grupo es parte del Centro de Ciencias Genómicas en Medicina (GenomicScientia) del Instituto de Investigación SJD e investigamos en enfermedades raras neurogenéticas que afectan al desarrollo y funcionamiento de sistema nervioso central y periférico. La aproximación incluye el análisis genético y genómico en muestras de pacientes, y biología experimental para el estudio de la fisiopatología y terapéutica en fibroblastos de pacientes, y en modelos celulares y animales de enfermedad.


Formamos parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, dentro del Programa de Investigación de Medicina Pediátrica y del Desarrollo. Desde el año 2017 el equipo pertenece al grupo consolidado de investigación AGAUR de Medicina de Precisión de las Enfermedades Genéticas y Raras (Generalitat de Catalunya, referencia 2021-SGR-01610, coordinado por el Dr. Francesc Palau).


En el contexto de GenomicScientia, ofrecemos el "Programa de Diagnóstico y Terapias Traslacionales (PDTT)" que tiene como objetivo principal estudiar variantes genéticas de significado incierto encontradas en los estudios genómicos de pacientes pediátricos, y que por sí solas no permiten conseguir el diagnóstico. Estos estudios permitirán obtener el diagnóstico en la mayoría de pacientes. Actualmente, en el PDTT se diferencian dos unidades con finalidades distintas: la Unidad de Diagnóstico de Precisión, y la Unidad de Terapias Personalizadas.

Líneas de investigación

  1. Medicina de precisión entre el fenotipo y el genotipo en enfermedades neurogenéticas.
  2. Genes y fenotipos de síndromes parkinsonianos.
  3. Genética, neurobiología, fisiopatología y terapéutica de la axonopatía asociada a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y  a la enfermedad de Parkinson.
  4. Biología fundamental de ANKK1 y fisiopatología de las adicciones.
  5. La conexión entre enfermedades raras y enfermedades comunes: la disfunción de la homeostasis del cobre y la mitocondria como modelo en enfermedad de Menkes, enfermedad de Wilson y enfermedad de Parkinson. 
  6. Genética, fisiopatología y terapéutica en trastornos del neurodesarrollo.

Objetivos científicos

  1. Programa de Diagnóstico Traslacional: búsqueda de nuevos genes y análisis de variantes en fibroblastos de pacientes sin diagnóstico etiológico.
  2. Genómica de síndromes parkinsonianos: identificación de nuevos marcadores genéticos y su relación con el fenotipo.
  3. Determinar la función de los sitios de contacto de membranas entre organelas en la fisiopatología de las enfermedades neurogenéticas.
  4. Descifrar la función de la proteína de las adicciones ANKK1 (Ankyrin repeat and kinase domain containing 1), su relación con el sistema dopaminérgico e identificación de endofenotipos clínicos.
  5. Conocer la relación del Cu2+ y la mitocondria en enfermedades del metabolismo del cobre.
  6. Cribado farmacológico y desarrollo de aproximaciones terapéuticas en el modelo murino Gdap1 -/- de la neuropatía Charcot-Marie-Tooth.
  7. Generación e implementación de herramientas para el fenotipado de precisión, análisis genético y cribado farmacológico de enfermedades que afectan el desarrollo cerebral, intelectual y conductual en la infancia.

Àmbit/Camp d'especialització

Nuestro interés es el cerebro en desarrollo y su proyección en la medicina de precisión pediátrica y en el desarrollo biológico de las personas. El grupo realiza una investigación traslacional en innovación diagnóstica y terapéutica de trastornos genéticos neurológicos y síndromes genéticos del desarrollo.

Tenemos un interés específico en enfermedades raras, con un programa traslacional sobre enfermedades no diagnosticadas y pacientes sin diagnóstico basado en la genómica funcional. Formamos parte del Centro Daniel Bravo de Diagnóstico e Investigación en Enfermedades Minoritarias del Hospital Sant Joan de Déu, e integramos la investigación del grupo en el ámbito clínico con la participación de biólogos, genetistas, bioinformáticos, pediatras y genetistas clínicos.

Desde el año 2018 hemos establecido el Programa de Diagnóstico y Terapia Traslacional que comprende el fenotipado de precisión, el análisis genético y genómico, y el estudio biológico molecular y celular del impacto de las variantes genéticas y nuevos genes en la enfermedad. Además, en el laboratorio utilizamos fibroblastos de pacientes y modelos celulares y animales para estudios fisiopatológicos orientados al conocimiento de la causa primaria de las enfermedades, la identificación de biomarcadores de uso clínico y dianas moleculares y el desarrollo de procedimientos terapéuticos.

Miembros del grupo

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Proyectos

Nombre del proyecto:
Contratos predoctorales de formación en investigación en salud. Beneficiari: Roberta Repossi
Investigador/a principal
Janet Hoenicka
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
FI23/00064
Fecha de inicio-fin:
2024 - 2027
Nombre del proyecto:
Identificació no invasiva i precoç mitjançant espectroscòpia Raman del retinoblastoma
Investigador/a principal
Mónica Roldan Molina, Maria Suñol Capella
Entidad/es financiadora/as:
Fundació La Nineta dels Ulls
Código
PFNR0202
Fecha de inicio-fin:
2024 - 2024
Nombre del proyecto:
BETTER_Better rEal-world healTh-daTa distributEd analytics Research platform
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez
Entidad/es financiadora/as:
European Commission, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Palau Martínez, Francesc
Código
101136262
Fecha de inicio-fin:
2023 - 2027
Más proyectos

Tesis

  • Rare coding variants in neonatal arterial ischemic stroke
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    20/10/2022
  • Fisiopatología de modelos murinos de a-sinucleína y enfermedad de Parkinson Fisiopatología de modelos murinos de a-sinucleína y enfermedad de Parkinson
    Autor
    Juárez Escoto, Elena
    Organismo
    UNIVERSIDAD DE BARCELONA
    01/07/2022
  • Fisiopatología mitocondrial en la neuropatía de Charcot-Marie-Tooth asociada al gen GDAP1
    Autor
    Civera Tregon, Azahara
    Organismo
    UNIVERSIDAD CATÓLICA SANTA TERESA DE JESÚS DE ÁVILA
    03/02/2020
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