Genòmica Translacional
Programa de recerca
Caps de grup
On som
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Webs relacionades
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona El grup de Genòmica Translacional integra la capacitat científica en el camp de la genòmica i bioinformàtica amb l'experiència i el coneixement de les alteracions genètiques específiques i el context clínic dels tumors sòlids pediàtrics. D'aquesta manera el grup ha desenvolupat projectes d'investigació enfocats a l'estudi de les diferents alteracions genètiques i epigenètiques subjacents a el comportament clínic-patològic dels tumors pediàtrics, per tal d'identificar nous biomarcadors i dianes terapèutiques que permetin avançar en el tractament i el maneig clínic dels pacients.
Des de l'any 2014 pertanyem a un grup consolidat de recerca AGAUR (Generalitat de Catalunya, Referència 2017 SGR 1672).
Línies de recerca
- Estudi de les implicacions funcionals i clíniques dels canvis de metilació de l'ADN.
- Desenvolupament de marcadors epigenètics per a la classificació molecular dels tumors pediàtrics.
- Desenvolupament d'una plataforma digital per a la classificació molecular dels tumors pediàtrics.
- Estudi de l'epigenètica en la patogènesi del Neuroblastoma.
- Desenvolupament de biomarcadors de resposta a tractament en Neuroblastoma.
Objectius científics
- Desenvolupament i validació de biomarcadors (epi-) genètics per a la millora tant de la diagnosi com la determinació del pronòstic i el seguiment de la malaltia.
- Investigar la possibilitat d'utilitzar biomarcadors (epi-) genètics en líquids corporals (biòpsia líquida) de pacients com a marcadors moleculars no invasius per al diagnòstic, el seguiment de la malaltia i la resposta a tractament.
- Desenvolupament d'eines per a la implementació de nous biomarcadors en la pràctica clínica.
- Investigar les implicacions funcionals i clíniques dels canvis (epi-) genètics implicats en el comportament clínic-patològic dels tumors del desenvolupament, per tal d'identificar potencials dianes terapèutiques.
Àmbit/Camp d'especialització
Anàlisi de les alteracions genètiques específiques dels tumors sòlids pediàtrics. Coneixement clínic per posar en context les dades moleculars.
Experiència en el camp de la genòmica i bioinformàtica funcional.
Desenvolupament i validació de biomarcadors per a la classificació dels pacients, determinació de pronòstic i resposta a tractament dels tumors sòlids pediàtrics.
Experiència en el disseny d'eines d'anàlisi pròpies.
Membres del grup
-
Jefe de Grupo Senior
-
Investigador
-
Alba Parra Checa
Ayudante de investigación
-
Investigador post-doc
-
Técnico
-
Júlia Gallego Santos
Técnico
-
Sara Garcia Palomino
Últimes publicacions
- Planas-Roman S, Salvador-Marcos N, Lavarino C, Zuccarino F, Pereda D, Muñoz JP and Aurensanz E Hamartoma of mature cardiac myocytes presenting as a polypoid epicardial tumor in the interatrial groove and with gene fusions by copy number anomalies of chromosome 7. CARDIOVASCULAR PATHOLOGY . 73: 107660-107660.
- Chirica M, Jurmeister P, Teichmann D, Koch A, Perez E, Schmid S, Simon M, Driever PH, Bodden C, van Tilburg CM, Hardin EC, Lavarino C, Hench J, Scheie D, Cryan J, Vicha A, Buttarelli FR, Michiels A, Haberler C, Barahona P, Tops BBJ, Jacques T, Stokland T, Witt O, Jones DTW and Capper D DNA methylation-array interlaboratory comparison trial demonstrates highly reproducible paediatric CNS tumour classification across 13 international centres. NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY . 50(5): .
- Sánchez-Espino LF, Ivars M, Prat-Torres CS, Lavarino C, Gene-Olaciregui N, Rovira-Zurriaga C, Celis-Passini V, Miguel Bejarano Serrano and Baselga E Single dominant lesion in capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) RASA1 syndrome. PEDIATRIC DERMATOLOGY . 41(5): 861-865.
Projectes
- Nom del projecte:
- Multi-ómica y cribado masivo de fármacos para el tratamiento dirigido del Neuroblastoma resistente al tratamiento
- Investigador/a principal
- Cinzia Emilia Lavarino , Marta García López
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI23/00120
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
- Nom del projecte:
- SEHOP-PENCIL study - Personalised mEdiciNe for Cancer in chILdren in Spain
- Investigador/a principal
- Cinzia Emilia Lavarino
- Entitat/es finançadora/es:
- Lavarino, Cinzia Emilia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PMP21/00075
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
- Nom del projecte:
- Desarrollo de clasificadores epigenéticos para el Cáncer Pediátrico (ECPC)
- Investigador/a principal
- Cinzia Emilia Lavarino
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI20/00519
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2025
Tesis
-
Combined therapies for neuroblastoma based on the activation of the calcium sensing receptor
- Autor
- Gonçalves Alves, Eliana Carolina
- Organisme
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
-
Developmental Tumors, Epigenetics and microRNAs.
- Autor
- Gomez Gonzalez, Soledad
- Organisme
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
-
Design and development of methods for paediatric tumours classification using DNA methylation profiles
- Autor
- Llano Viles, Joshua
- Organisme
- UNIVERSIDAD POLITÉCNICA DE CATALUNYA
Notícies
-
Una aplicació d'aprenentatge automatitzat permet millorar l'accessibilitat a la classificació del medul·loblastoma
Un equip de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, l'Hospital Sant Joan de Déu i la Universitat Politècnica de Catalunya, ha creat una aplicació basada en intel·ligència artificial per fer més accessible, menys costós i més ràpid la classificació dels subgrups de medul·loblastoma.
-
Nova identitat corporativa i web de la Xarxa de Bancs de Tumors de Catalunya
La Xarxa de Bancs de Tumor de Catalunya (XBTC) ha renovat la seva identitat corporativa i web amb l'objectiu de projectar una xarxa més dinàmica i propera en l'ecosistema de la biomedicina i la salut.
-
Noves instal·lacions de recerca destinades a l'estudi de l'oncologia infantil
El laboratori d'oncologia infantil de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu celebra 20 anys de recerca estrenant noves instal·lacions. Aquests laboratoris són únics en la seva dedicació exclusiva als tumors pediàtrics, i compten amb més de 50 investigadors que se centren en l'estudi de més de deu tumors del desenvolupament.
Activitats
-
Visita la recerca en oncologia de La Marató TV3
IRSJD - Hospital Sant Joan de Déu
-
#SeminarIRSJD · Identification of gene signatures and potential therapeutic targets for acquired chemotherapy resistance in neuroblastoma
Auditori J. Plaza · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona