Paola Pacheco Fernández
Técnico
Grup de recerca
Paola Pacheco és graduada en Biologia (2021) i actualment estudiant del Màster en Genètica Humana i Genòmica per la Universitat de Barcelona.
S'ha format al camp de la genètica humana i malalties minoritàries, es va titular de Tècnic de Laboratori Clínic a l'Institut Bonanova, i va realitzar les pràctiques del cicle al Servei de Genètica Bioquímica-Rett de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, sota la direcció de la Dra. Judith Armstrong. Durant aquest període va realitzar el seu treball de finalització de cicle sobre "el treball d'un tècnic en un laboratori genètic".
Un cop finalitzat el cicle va començar la carrera de Biologia a la Universitat de Barcelona on va poder fer la Menció en Biologia Molecular, Cel·lular i de Sistemes, realitzant els pràcticums i el treball de final de grau en posar a punt la seqüenciació i anàlisi del genoma mitocondrial en pacients pediàtrics al Servei de Genòmica de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, sota la direcció de la Dra. Dèlia Yubero i la Dra. Judith Armstrong.
Durant els seus estudis universitaris, va començar a treballar com a personal de reforç a l'Hospital Sant Joan de Déu, al grup de la Dra. Armstrong, i va poder aspirar a aconseguir una plaça fixa com a Tècnic Superior. Des de llavors, a més de formar-se a la universitat, ha tingut ocasió d'assistir a diferents jornades de formació.
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Pascual-Alonso A, Blasco-Perez L, Vidal-Falcó S, Gean Molins E, Rubio P, O'Callaghan-Gordo M, Martinez-Monseny T, Castells AA, Xiol-Viñas C, Català V, Brandi-Tarrau N, Pacheco-Fernández P, Ros C, Del Campo M, Guillén E, Ibañez S, Sánchez MJ, Lapunzina P, Nevado J, Santos F, Lloveras E, Ortigoza-Escobar JD, Tejada MI, Maortua H, Martínez F, Orellana C, Roselló M, Mesas MA, Obón M, Plaja A, Fernández-Ramos JA, Tizzano E, Marín R, Peña-Segura JL, Alcántara S and Armstrong-Moron J Molecular characterization of Spanish patients with MECP2 duplication syndrome. CLINICAL GENETICS . 97(4): 610-620.
- Xiol-Viñas C, Vidal-Falcó S, Pascual-Alonso A, Blasco-Perez L, Brandi-Tarrau N, Pacheco-Fernández P, Gerotina E, O'Callaghan-Gordo M, Pineda M and Armstrong-Moron J X chromosome inactivation does not necessarily determine the severity of the phenotype in Rett syndrome patients. SCIENTIFIC REPORTS . 9(1): 11983-11983.
- Vidal-Falcó S, Pascual-Alonso A, Rabaza-Gairí M, Gerotina E, Brandi-Tarrau N, Pacheco-Fernández P, Xiol-Viñas C, Pineda M and Armstrong-Moron J Characterization of large deletions of the MECP2 gene in Rett syndrome patients by gene dosage analysis. Molecular genetics & genomic medicine . 7(8): .
Projectes
- Nom del projecte:
- Identificación de biomarcadores y dianas terapéuticas a través del análisis integrado de multiómica de la huella molecular del síndrome de Rett y trastornos del neurodesarrollo.
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entitat/es finançadora/es:
- Armstrong Morón, Judith Silvia, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD
- Codi
- PI23/00108
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2026
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
- Nom del projecte:
- Estudio de pacientes dentro del Espectro Rett mediante un enfoque multiómico integrativo: delucidar la huella molecular de la via funcional.
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI20/00389
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024