Alejandra Darling

• Neugebauer J, Reinson K, Bellusci M, Park JH, Hikmat O, Bertini E, Schiff M and Rahman S Current global vitamin and cofactor prescribing practices for primary mitochondrial diseases: Results of a European reference network survey. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 2025. 48(1): .
• Díaz-Osorio Y, Gimeno-Agud H, Marí-Vico R, Illescas KS, Ramos JM, Darling A, Garcia-Cazorla A and De Oyarzabal-Sanz AL Spermidine Recovers the Autophagy Defects Underlying the Pathophysiology of Cell Trafficking Disorders JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE 2025. 48(1): .
• Schoenmakers, DH, Beerepoot, S, Adang, LA, Asbreuk, MABC, Bergner, CG, Bley, AE, Boelens, JJ, Calbi, V, Darling A, Eklund, E, Cazorla, AG, Gronborg, SW, Groeschel, S, van Hasselt, PM, Hollak, CEM, Horgan, C, Jones, S, de Koning, T, Laugwitz, L, Lindemans, C, Martin, P, Mochel, F, Oberg, A, Ram, D, Sevin, C, Schöls, L, Zerem, A, Wolf, N and Fumagalli, F Gene therapy in advanced metachromatic leukodystrophy: tempering expectations PROTEIN & CELL 2024. 16(1): 12-15.

Nom del projecte:

Una aproximación multifactorial para avanzar en el estudio de las terapias para enfermedades mitocondriales neurodegenerativas, utilizando COXPD1 como modelo

Investigador/a principal

Alejandra Darling

Entitat/es finançadora/es:

Fundació Institut de Recerca Biomèdica (IRBB)

Codi

PCP00427

Data de inici-fi:

2024 - 2025

Nom del projecte:

Enfermedades Neurodegenerativas de inicio en la infancia de origen genético: identificación y caracterización de entidades asociadas a la autofagia

Investigador/a principal

Alejandra Darling

Entitat/es finançadora/es:

Asociacion Bpan Spain

Codi

PCP00418

Data de inici-fi:

2024 - 2025

Nom del projecte:

Eficacia y tolerabilidad de la coenzima Q (Ubiquinol) en pacientes con trastornos mitocondriales y ataxias cerebelosas

Investigador/a principal

MªAngels García Cazorla

Entitat/es finançadora/es:

Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)

Codi

ICI22/00092

Data de inici-fi:

2023 - 2026