![Carlos Ignacio Ortez Gonzalez](/media/upload/domain_3/cache/IRSJD_Carlos_Ortez_1637060324_w389.jpg)
Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
Investigador
Grup de recerca
Últimes publicacions
- Armijo JA, Fernandez-Garcia, MA, Camacho, A, Liz, M, Ortez-Gonzalez CI, Lafuente-Hidalgo, M, Laguna, LTBD, Estévez-Arias B, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Jana Domínguez Carral, Nascimento-Osorio A and Natera-de Benito D Epilepsy in Duchenne and Becker muscular dystrophies. Annals of Clinical and Translational Neurology . 11(6): 1456-1464.
- Cascajo-Almenara MV, Julià-Palacios NA, Urreizti R, Sánchez-Cuesta A, Fernández-Ayala DM, García-Díaz E, Oliva-Mussara C, O Callaghan MDM, Paredes-Fuentes AJ, Moreno-Lozano PJ, Muchart-Lopez J, Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Natera-de Benito D, Pineda M, Rivera N, Fortuna TR, Rajan DS, Navas P, Salviati L, Palau F, Yubero-Siles D, Garcia-Cazorla A, Bhan-Pandey U, Santos-Ocaña C and Artuch-Iriberri R Mutations of GEMIN5 are associated with coenzyme Q10 deficiency: long-term follow-up after treatment EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS . 32(4): 426-434.
- Estévez-Arias B, Matalonga L, Martorell-Sampol L, Codina-Bergadà A, Ortez-Gonzalez CI, Carrera-García L, Exposito-Escudero JM, Yubero-Siles D, Hoenicka J, Jou-Munoz C, Palau F, Beltran S, Lochmüller H, Töpf A, Nascimento-Osorio A and Natera-de Benito D Improving Diagnostic Precision: Phenotype-Driven Analysis Uncovers a Maternal Mosaicism in an Individual with YR1-Congenital Myopathy Journal of neuromuscular diseases . 11(3): 647-653.
Projectes
- Nom del projecte:
- Distrofias Musculares de Cinturas. Proyecto Historia Natural de pacientes en edad pediátrica y adultos
- Investigador/a principal
- Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
- Entitat/es finançadora/es:
- Asociación Proyecto Alpha
- Codi
- PFNR0198
- Data de inici-fi:
- 2024 - 2024
- Nom del projecte:
- Cerrando la brecha terapeutica para Distrofias Musculares Congenitas. Estrategias para mejorar la eficacia, liberacion y seguridad de terapias basadas en CRISPR/Cas9 y oligonucleotidos
- Investigador/a principal
- Cecilia Jiménez Mallebrera
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Jiménez Mallebrera, Cecilia
- Codi
- PI22/01382
- Data de inici-fi:
- 2023 - 2025
- Nom del projecte:
- Cohort of Spanish Patients with Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy (nmDMD)
- Investigador/a principal
- Carlos Ignacio Ortez Gonzalez
- Entitat/es finançadora/es:
- PTC Therapeutics International Limited
- Codi
- PCP00337
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2024