Ainhoa Pascual Alonso
Investigador pre-doc
Grup de recerca
La investigadora Ainhoa Pascual es va graduar en Genètica a la Universitat Autònoma de Barcelona (UAB) el 2016 i va realitzar el Màster en Laboratori d'Anàlisis Clíniques a la Universitat Pompeu Fabra el 2017. S'ha format en l'àmbit de la genètica humana, concretament a les malalties rares, sent el projecte de final de màster sobre la síndrome de Rett (RTT), el qual es va realitzar al Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona amb el grup de la Dra. Judith Armstrong.
Actualment, està realitzant el programa de Doctorat en Genètica de la Universitat de Barcelona amb el grup de la Dra. Judith Armstrong al Servei de Medicina Genètica i Molecular de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Va estar becada per l'Associació de pares i mares "Miradas que hablan-Duplicación de MECP2". El projecte de tesi es titula "Estudi de nivells d'expressió globals en pacients amb la síndrome de duplicació de MECP2 i la síndrome de Rett: recerca de nous biomarcadors de pronòstic i dianes terapèutiques".
Perfils professionals a les xarxes
Últimes publicacions
- Pascual-Alonso A, Xiol-Viñas C, Smirnov D, Kopajtich R, Prokisch H and Armstrong-Moron J Multi-omics in MECP2 duplication syndrome patients and carriers. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROSCIENCE . 60(2): 4004-4018.
- Pascual-Alonso A, Xiol-Viñas C, Smirnov D, Kopajtich R, Prokisch H and Armstrong-Moron J Identification of molecular signatures and pathways involved in Rett syndrome using a multi-omics approach. HUMAN GENOMICS . 17(1): 85-85.
- Siqueira E, Obiols-Guardia A, Jorge-Torres OC, Oliveira-Mateos C, Soler M, Ramesh-Kumar D, Setién F, van Rossum D, Pascual-Alonso A, Xiol-Viñas C, Ivan C, Shimizu M, Armstrong-Moron J, Calin GA, Pasterkamp RJ, Esteller M and Guil S Analysis of the circRNA and T-UCR populations identifies convergent pathways in mouse and human models of Rett syndrome. MOLECULAR THERAPY-NUCLEIC ACIDS . 27: 621-644.
Projectes
- Nom del projecte:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entitat/es finançadora/es:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Codi
- 2021 SGR 01610
- Data de inici-fi:
- 2022 - 2025
- Nom del projecte:
- Estudio de pacientes dentro del Espectro Rett mediante un enfoque multiómico integrativo: delucidar la huella molecular de la via funcional.
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entitat/es finançadora/es:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Codi
- PI20/00389
- Data de inici-fi:
- 2021 - 2024
- Nom del projecte:
- Expressió de MECP2: s.duplicació MECP2 i s.Rett
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entitat/es finançadora/es:
- OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
- Codi
- PFNR0085
- Data de inici-fi:
- 2017 - 2024