El Xeroderma Pigmentós i la plataforma Share4Rare
Actualment, el Xeroderma Pigmentós (XP) és una malaltia genètica rara caracteritzada per una extrema sensibilitat a la radiació ultraviolada (UV) del sol, a causa d'una deficiència en els mecanismes de reparació de l'ADN, amb una incidència de 2,3 persones de cada milió a Europa Occidental. Aquesta condició pot conduir a un alt risc de desenvolupar càncers de pell a edats molt primerenques.
El Xeroderma Pigmentós és causat per mutacions en gens essencials per a la reparació dels danys a l'ADN ocasionats per les radiacions ultraviolades (raig UV). Les persones amb XP han de prendre precaucions extremes per protegir la seva pell i ulls del sol, com ara portar roba protectora, aplicar protector solar de gran espectre i evitar l'exposició directa al sol.
Hi ha 8 tipus genètics de Xeroderma Pigmentós, depenen del gen que estigui afectat: XPA, XPB (o ERCC3), XPC, XPD (o ERCC2), XPE (o DDB2), XPF (o ERCC4), XPG (ERCC5) i XPV (o POLH). Cadaun d’aquests gens afecten diferents mecanismes de reparació de l’ADN dels danys produïts pels raigs UV, essent més o menys severs els seus símptomes.
Share4Rare: Suport i Connexió per a les Famílies
Actualment, a la plataforma Share4Rare, una comunitat virtual creada per reunir a tot l’ecosistema de les malalties rares, hi ha registrades tres famílies que conviuen amb el Xeroderma Pigmentós. Aquesta plataforma ha permès que aquestes famílies comparteixin les seves experiències i tinguin accés a informació valuosa sobre la seva condició.
Una de les iniciatives més destacades de Share4Rare és la creació d'un llibre mèdic sobre el Xeroderma Pigmentós. Aquest recurs pretén ser una guia comprensiva que combini coneixements científics amb les vivències dels afectats, proporcionant un valuós suport tant per a pacients com per a professionals de la salut.
Una Crida a la Comunitat
Des de Share4Rare animen a totes les famílies que tenen membres, siguin infants o adults, amb Xeroderma Pigmentós, que es registrin a Share4Rare. Unir-se a aquesta plataforma no només proporciona accés a una comunitat de suport, sinó que també contribueix a l'intercanvi d'informació i experiències que poden millorar la qualitat de vida de tots els afectats; i junts impulsen la recerca, la transferència de coneixement i la innovació en les malalties rares.
