La Fundació “la Caixa” impulsarà la recerca en malalties minoritàries pediàtriques a l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu

La Fundació "la Caixa" s'uneix a l'IRSJD · Hospital de Sant Joan de Déu contra les malalties minoritàries pediàtriques. L'aliança entre ambdues institucions té voluntat d'estabilitat amb el doble objectiu d'aconseguir accelerar el diagnòstic dels pacients i incrementar el nombre de teràpies disponibles.

La Fundació "la Caixa" obre una nova línia d'actuació i donarà suport durant els pròxims tres anys a la recerca que duu a terme l'Insitut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu en malalties minoritàries pediàtriques, segons l'acord que han signat el president de la Fundació "la Caixa", Isidre Fainé; el director de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Joan Comella, el director gerent de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, Manel del Castillo i el director de la Fundació per a la Recerca Sant Joan de Déu, Emili Bargalló.

L'acord contempla una aportació de la Fundació "la Caixa" de 2,5 milions d'euros l'any -7,5 en tres anys- amb voluntat d'estabilitat. L'objectiu és impulsar la investigació en malalties minoritàries pediàtriques.

Les malalties minoritàries, que pateixen més de tres milions de persones a Espanya, representen un important repte sanitari i social pel seu impacte en la qualitat de vida dels pacients. Agrupen més de 10.000 patologies de baixa prevalença, és a dir, amb menys de cinc casos per cada 10.000 habitants. El 80% dels casos debuten a la infància i cursen de forma crònica durant tota la vida amb grans dificultats de diagnòstic, manca de tractaments específics i pèrdua d'autonomia pels pacients.

En paraules del president de la Fundació "la Caixa", Isidre Fainé: "La recerca és una gran aliada per aconseguir un dels objectius prioritaris de la nostra entitat: millorar la qualitat de vida de les persones en situació de vulnerabilitat. Per això, ens complau poder acompanyar estretament centres de referència com l'Hospital Sant Joan de Déu en la seva tasca. Junts, volem donar respostes a alguns dels interrogants que existeixen sobre les malalties minoritàries, contribuint així a posar-hi el focus i els recursos necessaris per millorar la salut dels pacients pediàtrics".

Per la seva part, el director gerent de l'Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, considera que el suport de la Fundació "la Caixa" a la recerca de l'hospital en malalties minoritàries "serà fonamental per aconseguir accelerar el diagnòstic d'aquests pacients i també per incrementar el nombre de teràpies específiques, fonamentalment basades en teràpies avançades i emergents".

Aquesta iniciativa reforça la col·laboració ja existent entre la Fundació "la Caixa" i l'IRSJD – Hospital Sant Joan de Déu en què destaca la Unitat de Recerca en Càncer Infantil - CaixaResearch al Sant Joan de Déu Pediatric Cancer Center, el projecte CaixaResearch-Placenta Artificial i el Programa d'Atenció Integral a persones amb malalties avançades.

Dificultats en el diagnòstic

L'existència de més de 10.000 malalties minoritàries, algunes ultra rares (només es donen uns quants casos a tot el món), dificulta el diagnòstic perquè són desconegudes, fins i tot per molts professionals de la salut.

Aquesta situació fa que molts infants hagin d'esperar anys i sotmetre's a desenes de proves i visitar nombrosos especialistes fins a obtenir un diagnòstic definitiu. Actualment, la mitjana de temps d'espera per tenir diagnòstic és de quatre anys des que presenten els primers símptomes fins que se'ls diagnostica la malaltia. Aquesta xifra pot pujar fins a 10 anys d'espera en el 25% dels pacients. Cal destacar també que avui en dia el 95% de les malalties minoritàries no tenen un tractament específic.