ClinPrior, un algoritme per millorar el diagnòstic de les malalties rares

La Dra. Carme Fons, investigadora de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, participa en el desenvolupament d'un nou algoritme cínic per augmentar la taxa de diagnòstic de les malalties rares.

L'equip d'investigació de la Dra. Aurora Pujol, IDIBELL, ha desenvolupat l'algoritme "ClinPrior" que ha demostrat la seva capacitat per millorar la taxa de diagnòstic en pacients amb malalties rares d'origen genètic. Gràcies a l'algoritme s'ha aconseguit un diagnòstic positiu del 70% en dues malalties rares d'origen neurodegeneratiu, que representa el doble de casos que es diagnòstiques amb les eines actuals.

Identificar i diagnostica els pacients amb malalties rares és un dels grans reptes que afronta la medicina. Tot i que la seqüenciació de l'exoma complet (WES) i la seqüenciació del genoma complet (WGS) són tècniques altament valuoses, encara persisteix la necessitat de trobar mètodes més eficients i ràpids. La majoria de les eines actuals utilitzen el fenotip del pacient per a prioritzar les dades genòmiques, però amb freqüència es troben amb limitacions degut al coneixement incomplet dels fenotips de gens emmagatzemats en bases de dades biomèdiques i la falta d'avaluació en cohorts de pacients.

L'algoritme ClinPrior aborda de manera innovadora aquestes limitacions. Utilitza les característiques fenotípiques estandarditzades dels pacients, basades en l'Ontologia del Fenotip Humà, per classificar variants causals. Després, mitjançant un enfocament de priorització basat en una xarxa d'interaccions proteiques, difon les dades per identificar les variants amb majors probabilitats d'èxit.

Notícia completa

Un nou algorisme clínic augmenta la taxa de diagnòstic de les malalties rares. IDIBELL.