Desenvolupen un dispositiu per facilitar el seguiment de malalties metabòliques hereditàries i hepàtiques

Els Drs. Rafael Artuch i Xavier Rosell, de l'IRSJD, col·laboren en un projecte de la Universitat Autònoma de Barcelona que ha desenvolupat un nou dispositiu que permet monitoritzar la quantitat d'amoni en sang a peu del pacient. El dispositiu, en fase experimental, facilitarà el seguiment de malalties hepàtiques i d'altres malalties metabòliques hereditàries i pot esdevenir una alternativa econòmica als sistemes de monitorització actuals.

L'amoni és un biomarcador que serveix per diagnosticar diferents malalties metabòliques hereditàries minoritàries, com els trastorns primaris del cicle de la urea i diferents acidèmies orgàniques, així com altres condicions metabòliques i ambientals que afecten la funció hepàtica amb una disfunció secundària del cicle de la urea. També és útil per l'estudi i seguiment de diferents hepatopaties (malalties que afecten el funcionament normal del fetge) provocades pel consum d'alcohol o d'altres substàncies d'abús, fàrmacs i altres situacions ambientals.

En totes aquestes malalties es genera un excés d'amoni i això implica un risc per a la salut del pacient. Valors superiors a 200 micromols per litre de sang es consideren episodis greus d'hiperamonèmia (alta concentració d'amoni en sang) que poden causar danys neurològics irreversibles, i fins i tot la mort si se superen els 500 micromols per litre. Per això, el diagnòstic precoç i en temps real és essencial per minimitzar l'impacte d'un episodi d'hiperamonèmia sobre les funcions neurològiques. Actualment, els pacients diagnosticats amb malalties que cursen amb hiperamonèmia han de desplaçar-se periòdicament a l'hospital de referència per fer-se una extracció de sang que s'ha de tractar i analitzar al laboratori.

Investigadors del Grup de Recerca de Sensors i Biosensors (GSB) del Departament de Química de la UAB, amb la col·laboració de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, han desenvolupat un analitzador Point-of-Care per a la monitorització d'amoni en sang que permetrà fer mesures descentralitzades al costat del pacient, al punt d'atenció, fora dels laboratoris d'anàlisi dels hospitals on s'utilitzen els equips tradicionals.

El nou dispositiu pretén descentralitzar la determinació d'amoni, fent-la possible en centres de salut més petits amb una mesura directament en la sang, sense necessitat de cap tractament previ. Això suposa multiplicar els punts de seguiment, simplificar el procés i reduir el temps per a la presa de decisions mèdiques.

«Augmentar la freqüència de les proves per determinar la concentració d'amoni és d'importància vital», explica la investigadora de la UAB Mar Puyol, directora de l'estudi. «La reducció de l'excés d'amoni en el pacient amb hiperamonèmia es fa mitjançant la restricció de la ingesta de proteïnes, usant medicaments per millorar l'eliminació d'amoni o mitjançant diàlisi o hemofiltració en casos aguts, de manera que l'evolució del pacient serà més favorable com més aviat s'actuï, i això s'aconsegueix amb analitzadors al costat del pacient com el que hem desenvolupat».

Validació a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

L'equip de recerca està posant a punt un prototip perquè funcioni en condicions de semiautonomia. Una vegada estigui operatiu es mesuraran totes les mostres d'amoni que s'analitzen cada dia a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona amb el mètode convencional i amb el nou equip desenvolupat. Tot i això, Puyol adverteix que «caldrà centenars de mostres per poder validar el prototip d'analitzador Point-of-care final. Posteriorment, s'haurà d'industrialitzar per treure'l al mercat. Encara queden diverses etapes abans d'arribar a aquest escenari, però es preveu que esdevingui un dispositiu econòmic que faciliti la monitorització de malalties hepàtiques també en països en vies de desenvolupament».

Funcionament del dispositiu

El dispositiu fa servir una plataforma microfluídica que integra un sensor potenciomètric com a sistema de detecció i una membrana de separació de gasos. D'aquesta manera es pot aconseguir separar automàticament l'amoni en forma d'amoníac de la resta de la matriu complexa de la sang, obtenint una detecció selectiva lliure de tot tipus d'interferents. Això assegura una determinació precisa i exacta de la concentració d'amoni en sang sencera i no en plasma, que és el medi on es fan les anàlisis convencionals d'aquest paràmetre.

La recerca, dirigida pels investigadors Julián Alonso-Chamarro i Mar Puyol Bosch, del Grup de Sensors i Biosensors del Departament de Química de la UAB, és fruit del projecte R+D+I Prueba de Concepto (PDC2021-121558-I00), i ha estat desenvolupada amb la col·laboració dels investigadors Rafael Artuch, coordinador del grup Medicina metabòlica i mitocondrial de l’IRSJD, i Javier Rosell, coordinador del grup Tecnologies mèdiques: Instrumentació i eSalud de l’IRSJD. Aquesta investigació compta amb el suport i la participació de la Fundación PKU-OTM (fenilcetonúria i altres trastorns metabòlics hereditaris). La validació del funcionament del sistema es duu a terme a l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.

Font d’informació

Desenvolupen un dispositiu per facilitar el seguiment de malalties metabòliques hereditàries i hepàtiques. Universitat Autònoma de Barcelona.