La suplementació amb precursor de la dopamina i la serotonina podria tenir efectes neuroprotectors en infants amb epilèpsia d'inici precoç

Un equip de recerca de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu demostra que la suplementació amb neurotransmissors com la dopamina i la serotonina podria protegir el cervell dels infants menors de 3 anys amb epilèpsia d'inici precoç. L'article ha estat publicat a la revista científica Developmental Medicine & Child Neurology.

Actualment, l'epilèpsia afecta l'1% de tota la població, entre els quals un 40% són infants menors de 3 anys. En molts casos es produeixen per mutacions genètiques que provoquen no només epilèpsia sinó un mal funcionament del desenvolupament neurològic en general, és el que s'anomena: encefalopatia epilèptica del desenvolupament (DEE).

"Les encefalopaties epilèptiques de la infància causen greus danys cognitius i conductuals, per aquest motiu és molt important controlar les crisis de manera precoç, fet que contribueix a millorar el desenvolupament psicomotor". Comenta la Dra. Àngels García Cazorla, cap del grup Neurometabolisme pediàtric: mecanismes de comunicació neuronal i teràpies personalitzades.

Les monoamines, com les catecolamines i la serotonina, són el grup més representatiu de neurotransmissors, i una baixa producció al cervell s'havia relacionat amb malalties hereditàries del metabolisme dels neurotransmissors. No obstant això, estudis recents mostren que una àmplia gamma de trastorns neurològics, com les encefalopaties epilèptiques, també presenten una disminució dels nivells de neurotransmissors al líquid cefalorraquidi.

L'estudi del líquid cefalorraquidi és una pràctica habitual per al diagnòstic de les epilèpsies d'origen precoç que no responen al tractament farmacològic, per aquest motiu l'equip investigador va voler explorar quina afectació dels neurotransmissors veien al líquid cefalorraquidi.

"En aquest projecte estudiem el líquid cefalorraquidi de 205 pacients amb encefalopaties epilèptiques i DEE, que van desenvolupar epilèpsia per primera vegada durant els 3 primers anys de vida. A més, també estudiem un grup de pacients que presentaven alteracions en el metabolisme de la serotonina i la dopamina i la seva resposta al tractament prescrit." Comenta l’equip investigador

La disminució en la concentració de neurotransmissors està relacionada amb l'edat del pacient i el temps de durada de l'epilèpsia

L'equip va identificar valors anormals de neurotransmissors en el 33% pacients, la majoria dels quals presentaven alteracions en el metabolisme de la serotonina, sobretot en els infants més petits.

"En aquest grup de pacients observem que la concentració dels metabòlits de la serotonina estaven relacionats amb la durada de les crisis d'epilèpsia. Així, els infants havien tingut epilèpsia durant més temps, tenien tendència a tenir els nivells de serotonina més baixos." comenta la Dra. Àngels Garcia Cazorla, neuropediatra de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

"Vam observar també que els pacients que rebien tractament substitutiu amb precursors dels neurotransmissors presentaven una disminució inicial de la freqüència i la gravetat de les convulsions. I a més mantenien una millora en algunes habilitats de desenvolupament neurològic." Comenta la investigadora Natalia Juliá-Palaus de l'IRSJD, primera autora de l'article.

Davant aquests resultats l'equip de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu ha demostrat que els infants amb encefalopaties epilèptiques d'inici precoç presentaven alteracions en la concentració dels neurotransmissors i el tractament amb precursors pot ajudar a millorar-ne el desenvolupament neurològic.

Aquest treball tindria repercussions a la pràctica clínica recomanant la determinació de la concentració dels nivells de neurotransmissors, així com la seva possible suplementació en aquestes patologies.

L'estudi l'ha realitzat un equip format per investigadores i investigadors de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, neuropediatres de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. A l'estudi també hi ha participat la Dra. Gabriella Horvath de l'Hospital de Vancouver.

Article de referència

Juliá-Palacios N, Molina- Anguita C, Sigatulina Bondarenko M, et al. Monoamine neurotransmitters in early epileptic encephalopathies: New insights into pathophysiology and therapy. Dev Med Child Neurol. 2022;00:1-9.