Nous avenços en la investigació de teràpies avançades per a la distròfia muscular per dèficit de col·lagen VI

Un equip investigador, liderat per la Dra. Cecilia Jiménez, ha aconseguit recuperar la producció normal de la proteïna deficient de la distròfia muscular per dèficit de col·lagen VI, en cèl·lules de pacients en cultiu. Aquests avenços suposen un gran impuls per al descobriment de noves teràpies per a les distròfies musculars.

Les distròfies musculars congènites són un conjunt de malalties que es caracteritzen per problemes articulars, degeneració muscular, necessitat de respiració assistida des d'edats molt primerenques i una esperança de vida reduïda a causa d'infeccions respiratòries associades. Hi ha una gran varietat pel que fa la seva gravetat i simptomatologia i es poden classificar en diferents tipus, però en els casos més severs se n'aprecien els devastadors efectes des de moments molt primerencs en la infància.

Actualment, no tenen cap cura ni tractament efectiu. Són malalties classificades com a rares o molt rares, la qual cosa encara dificulta més tant el seu diagnòstic com la investigació en possibles teràpies alternatives.

Investigació sobre la distròfia muscular per dèficit de Col·lagen VI a l'IRSJD

El grup Investigació aplicada en malalties neuromusculars liderat per la Dra. Cecilia Jiménez treballa des de 2010 en la investigació de la Distròfia Muscular per Dèficit de Col·lagen VI. Una malaltia que afecta el col·lagen VI, una proteïna estructural que es troba a la matriu extracel·lular del múscul esquelètic i altres teixits com la pell, tendons i lligaments proporcionant la forma, dotant de força i flexibilitat als teixits.

No obstant això, determinades mutacions de caràcter dominant al gen que codifica per a la subunitat alfa del col·lagen 6, anomenat gen COL6A1, fan que la proteïna col·lagen 6 no adopti la conformació correcta i no funcioni adequadament donant lloc a aquest tipus de distròfia. De fet, encara que els pacients tinguin una còpia del gen normal, els efectes de la còpia del gen mutant són els que predominen i provoquen la malaltia, ja que són mutacions de caràcter dominant.

El projecte "Història Natural, Diagnòstic i Tractament de les Distròfies Musculars Congènites per dèficit de col·lagen VI: CRISPR-Cas9" de l'IRSJD

 "L'objectiu del projecte és curar la malaltia mitjançant la tècnica CRISPR-Cas9, i investigar sobre les eines diagnòstiques i pronòstiques. Gràcies a la tècnica CRISPR-Cas9 podem editar la còpia mutada del gen COL6A1 i revertir l'efecte nociu que dóna lloc a la malaltia" comenta el Dr. Arístides López, investigador del grup en Investigació aplicada a malalties neuromusculars.

L'equip investigador està aplicant aquesta tècnica amb dues aproximacions diferents, en paral·lel i independentment. D'una banda, busca corregir la còpia mutada del gen i recuperar la seqüència original del gen COL6A1. Alhora, mitjançant la mateixa tècnica, intenta eliminar específicament la còpia mutada del gen COL6A1 de manera que només quedi la variant original i correcta.

"Actualment, estem provant la tècnica CRISPR-Cas9 en cèl·lules de pacients en cultiu, per més endavant fer-ho en un model de ratolí amb la mateixa mutació, i finalment, si tot va bé, dur-ho a terme en els pacients" conclou l'investigador.

---

Des de 2015 la Fundació Noelia promou diferents projectes de recerca tant a Espanya com als Estats Units, entre els quals hi ha el projecte "Història Natural, Diagnòstic i Tractament de les Distròfies Musculars Congènites per dèficit de col·lagen VI: CRISPR-Cas9" dels Drs. Cecilia Jiménez i Andrés Nascimento (investigadors de l'IRSJD). La Fundació rep donacions per part de la societat i recentment ha guanyat el premi VI "Brindis Solidari" de Bodegas Protos; que es destinarà íntegrament al projecte de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.