Detectar la síndrome de QT llarg de forma precoç podria ajudar-nos a reduir l’impacte de la mort sobtada del lactant

Un equip liderat per la Dra. Georgia Sarquella (IRSJD) i els Drs. Ramon Brugada i Oscar Campuzano (IDIBGI) aporta noves mesures diagnòstiques per prevenir la mort sobtada del lactant causada per la síndrome de QT llarg. L'article s'ha publicat recentment a la revista científica Frontiers in Pediatrics.

La salut dels recents nascuts i la població infantil és una de les prioritats dels sistemes de salut actuals i de l'Organització Mundial de la Salut (OMS). Per aquest motiu, és important poder identificar aquells infants amb risc de patir una determinada malaltia i així poder tractar-los de manera precoç. En el cas de les SADS (síndrome arrítmica relacionada amb la mort sobtada) fer aquesta detecció podria evitar arrítmies greus i morts sobtades. S'estima que al voltant d'1 de cada 2500 d'infants poden ser portadors de malalties que poden desencadenar el que es coneix com a SADS.

"La SADS és una patologia letal que inclou diferents trastorns cardíacs que poden produir la mort sobtada en els infants i/o adults. La SADS, majoritàriament, està associada a malalties hereditàries, com les canalopaties, i molts cops la mort sobtada és la primera manifestació de la malaltia dins del nucli familiar. La SADS també pot donar-se en els primers mesos de vida, essent la causa de la mort sobtada en el lactant, d'aquests infants un 15% dels casos presenten la síndrome de QT llarg" comenta la Dra. Georgia Sarquella, pediatra del Servei de Cardiologia de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona i cap del grup Malalties cardiovasculars en el desenvolupament de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

La síndrome de QT llarga és una canalopatia cardíaca hereditària rara amb una prevalença d'1 entre 2.000 nadons nascuts. Les canalopaties estan caracteritzades per alteracions patogèniques en els gens que codifiquen els canals iònics cardíacs o les proteïnes associades. Actualment, la detecció d'aquesta síndrome es realitza a través d'un electrocardiograma, on es registra un interval QT més llarg de l'habitual a causa d'un retard en la repolarització ventricular.

Les manifestacions clíniques d'aquesta síndrome van des de persones asimptomàtiques fins a taquicàrdies ventriculars que poden causar la mort sobtada. Actualment a través de les teràpies farmacològiques s'ha reduït la mortalitat d'aquesta síndrome i s'han identificat centenars de variants patogèniques en 15 gens que expliquen la malaltia.

"La síndrome de QT llarg pot detectar-se a través d'un electrocardiograma, per aquest motiu vam creure interessant estudiar si aquesta eina ens podia ajudar a diagnosticar precoçment la síndrome i així iniciar el seu tractament" comenta la Dra. Sarquella, primera autora de l'article publicat a Frontiers in Pediatrics.

L'equip de treball va estudiar 684 nadons nascuts a l'Hospital Sant Joan de Déu i l'Hospital Clínic durant tres anys. Dels 684 nadons, van identificar un 0,14% de casos amb la síndrome de QT llarg, sense diagnòstic previ familiar, i d'aquests, vuit casos van requerir tractament farmacològic, a causa de la seva gravetat. A més també es va identificar una nova variant genètica associada a la síndrome.

"Davant d'aquests resultats, creiem que valorar la incorporació d'electrocardiogrames en els protocols de detecció neonatal pot ser una eina factible i no invasiva per avaluar l'interval QT. D'aquesta manera, tindríem un indicador per predir la susceptibilitat a les arrítmies cardíaques i podríem detectar aquells lactants susceptibles a patir una mort sobtada i poder realitzar una intervenció precoç" conclou l'equip investigador.

"Malgrat això, és molt important dotar als professionals d'eines que permetin interpretar adequadament els electrocardiogrames, per evitar falsos positius, i no fer passar als pacients i les famílies per situacions d'estrès innecessàries" destaca la Dra. Georgia Sarquella.

Per altra banda, l'equip de treball també destaca la importància de realitzar estudis genètics en aquells casos on l'interval QT sigui major a 480 ms amb l'objectiu de trobar les mutacions que expliquin la patologia. I finalment, destaquen la importància d'aquestes anàlisis per a tota la família, ja que es tracta d'una malaltia hereditària.

L'estudi s'ha publicat a la revista Frontiers in Pediatrics i ha comptat amb la participació d'investigadors i investigadores de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, l'Institut d'Investigació Biomèdica de Girona, el BCNatal, i l'Hospital Josep Trueta de Girona.

Article de referència

Sarquella-Brugada G, García-Algar O, Zambrano MD, Fernández-Falgueres A, Sailer S, Cesar S, Sebastiani G, Martí-Almor J, Aurensanz E, Cruzalegui JC, Merchan EF, Coll M, Pérez-Serra A, Del Olmo B, Fiol V, Iglesias A, Ferrer-Costa C, Puigmulé M, Lopez L, Pico F, Arbelo E, Jordà P, Brugada J, Brugada R, Campuzano O. Early Identification of Prolonged QT Interval for Prevention of Sudden Infant Death. Front Pediatr. 2021 Jul 29;9:704580. doi: 10.3389/fped.2021.704580. PMID: 34395343; PMCID: PMC8358435.