La microscòpia confocal a disposició del diagnòstic de la talassèmia

L'ús de les eines de microscòpia confocal espectral podria millorar el diagnòstic de la talassèmia en infants i adults, així ho conclou un estudi publicat a la revista Sensors.

Un estudi pilot entre professionals del Centre de Desenvolupament de Sensors, Instrumentació i Sistemes (CD6) de la Universitat Politècnica de Catalunya i l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu posa de manifest la importància de combinar l'ús de diferents tècniques per millorar el diagnòstic.

La talassèmia és un trastorn sanguini hereditari, que es manifesta amb una forma anòmala  o una quantitat baixa d'hemoglobina, una proteïna essencial per transportar l'oxigen que es troba en els glòbuls vermells. En algunes ocasions aquesta patologia pot dur als pacients a presentar anèmia i altres complicacions. La malaltia és causada per alteracions en els gens de les globines, que produeixen canvis en les cadenes que formen l'hemoglobina.

La talassèmia s'engloba dins de les hemoglobinopaties que representen els defectes monogènics més freqüents al món, a més de ser un problema de salut pública especialment als països tropicals, on la incidència és molt elevada.

El diagnòstic de les talassèmies

El diagnòstic d'aquestes patologies molts cops pot ser difícil a causa de la coexistència de diferents causes d'anèmia, com la talassèmia i la deficiència de ferro  entre altres; i requereix proves moleculars costoses i complexes.

L'equip d’investigació explora la possibilitat d'utilitzar les tècniques de microscòpia confocal espectral com una eina de diagnòstic de la talassèmia en pacients pediàtrics. Es van analitzar els glòbuls vermells de pacients amb diferents síndromes d'alfa-talassèmia i deficiència de ferro, comparant-los amb glòbuls vermells d'infants sans (grup control); a través del microscopi confocal Leica TCS SP8 Unitat de Microscòpia Confocal i Imatge Cel·lular de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu i l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

"Vam observar que els glòbuls vermells dels pacients presentaven una signatura espectral específica quan s'excitaven a 405 nm i la seva emissió es recollia en el rang espectral de 425 nm a 790 nm." Comenta la Dra. Mònica Roldán, responsable de la Unitat de Microscòpia Confocal i Imatge Cel·lular.

L'equip d’investigació va identificar tres descriptors experimentals calculats a partir de les intensitats mitjanes d'emissió a 502 nm 579 nm, 628 nm i 649 nm, que van permetre discriminar les cèl·lules amb patologia de les sanes.

"Aquests resultats ens permetran proposar un protocol de diagnòstic als hospitals que incloguin la Unitat de Microscòpia Confocal dins del circuit assistencial de mostres. A més permetrà reduir el temps de resposta i els costs de l'anàlisi". Conclou l'equip de treball.

En l’estudi han col·laborat investigadors i investigadores del grup de recerca “Leucèmia i hemopaties pediàtriques” i “Neurogenètica i Medicina Molecular” de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu i el Centre de Desenvolupament de Sensors, Instrumentació i Sistemes (CD6) de la Universitat Politècnica de Catalunya.

Intensitat versus longitud d'ona (a dalt) i imatges dels glòbuls vermells (a baix) amb diferents patrons espectrals corresponents a les longituds d'ona de 453 nm, 502 nm, 579 nm, 628 nm i 649 nm, per a les següents mostres: (a) TC1, d'un pacient de control; (b) T1, HBH (greument malalt); (c) T2, deleció heterozigòtica SEA; (d) TA3, d'un pacient amb anèmia ferropènica.

Fonts d'informació

Rey-Barroso L, Roldán M, Burgos-Fernández FJ, Gassiot S, Ruiz Llobet A, Isola I, Vilaseca M. Spectroscopic Evaluation of Red Blood Cells of Thalassemia Patients with Confocal Microscopy: A Pilot Study. Sensors (Basel). 2020 Jul 21;20(14):4039. doi: 10.3390/s20144039.

Avaluació espectroscòpica dels glòbuls vermells en pacients amb talassèmia mitjançant microscòpia confocal: Estudi pilot. Centre de Desenvolupament de Sensors, Instrumentació i Sistemes · Universitat Politècnica de Catalunya.