«Investigadors, pacients i famílies ens hem d'unir per fer front a les malalties rares»
La doctora Gemma Marfany compagina investigació i docència en l'àmbit de la genètica, i lidera el grup de recerca "Genètica Molecular II" de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu.
Coneix bé el món de les malalties rares, especialment aquelles que afecten la retina, i treballa per educar famílies i pacients sobre l'origen genètic de les malalties que els afecten i els mètodes de diagnòstic i tractament disponibles o en fase de desenvolupament.
Gemma Marfany és catedràtica del Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona (UB) i cap de la Unitat U718 del CIBERER. També és membre de l'IBUB i el IRSJD i fundadora de l'empresa DBGen Ocular Genomics. En els seus inicis, aquesta spin-off diagnosticava a pacients amb malalties hereditàries de la retina que no havien trobat el gen que causava la seva malaltia a través dels mètodes clàssics. «Era un treball de "picar pedra"», recorda la investigadora, «requeria molt esforç i il·lusió». Amb el temps, la generalització de les tècniques de seqüenciació massiva va fer que el diagnòstic genètic d'aquest tipus de patologies avancés a passos de gegant. «Ens vam adonar que ja no era tant un treball de recerca bàsica, gairebé artesanal, sinó que necessitava un enfocament més professional. Així que apliquem el gran coneixement adquirit durant tants anys per millorar i incrementar el rendiment diagnòstic».
No em cansaré d'insistir que el diagnòstic genètic de malalties rares hauria d'estar inclòs dins dels serveis sanitaris universals.