Investigadors de Sant Joan de Déu descriuen una nova malaltia rara

Un estudi multicèntric internacional, liderat per l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu, descriu una malaltia rara caracteritzada per una sèrie de trets facials recognoscibles, defectes cardíacs i discapacitat intel·lectual. La recerca, publicada a la revista Genetics in Medicine, proposa denominar aquesta patologia síndrome TRAF7, segons el nom del gen que la provoca.

A partir de l’estudi de 45 pacients, sense diagnòstic previ, l’equip de recerca ha descrit el quadre clínic associat a la síndrome TRAF7, que està caracteritzat per discapacitat intel·lectual, retard motor, trets facials específics, pèrdua auditiva, un defecte congènit de cor -la persistència del conducte arteriós- i alteracions esquelètiques en dits, coll o pit. Els autors també han estudiat els fibroblasts dels pacients, amb l’objectiu d’oferir una possible explicació de les vies afectades per la mutació i com s’origina la malaltia.

Entre altres característiques que podrien contribuir a identificar els pacients afectats, també destaquen la blefarofimosi (parpelles anormalment estretes en sentit horitzontal), el coll curt amb l'esquena inclinada, el pectus carinatum (malformació al pit en què la paret toràcica sobresurt cap enfora) i una relativa macrocefàlia.

L'equip científic també ha fet servir una aplicació informàtica -basada en fotografies de múltiples pacients- per obtenir una mena de retrat robot de la síndrome, la qual cosa podria ser de gran interès per als pediatres a qui es presentin casos d'aquesta malaltia.

L’article signat per la investigadora Laura Castilla-Vallmanya, ha estat coordinat per la Dra. Roser Urriezti, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, i el Dr. Christopher T. Gordon de l’Institut Nacional de Salut i Recerca Mèdica; juntament amb investigadors i investigadores de la Facultat de Biologia i de l'Institut de Biomedicina (IBUB) de la Universitat de Barcelona, del Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER), i experts internacionals de centres de Noruega, els Estats Units, els Països Baixos, el Regne Unit, Itàlia, el Canadà, Alemanya, el Brasil i Austràlia.

Fonts d’informació

Descrita una nova malaltia rara caracteritzada per trets facials propis, defectes cardíacs i retard en el desenvolupament. Universitat de Barcelona.

Castilla-Vallmanya, L.; K. Selmer, K.; T. Gordon, C. et al. Phenotypic spectrum and transcriptomic profile associated with germline variants in TRAF7. Genetics in Medicine, 7 de maig de 2020. Doi: 10.1038/s41436-020-0792-7