Sant Joan de Déu inicia un projecte de recerca sobre les canalopaties KCNQ2

La canalopatia KCNQ2 és una de les principals causes de la síndrome epilèptica en nounats. L’impacte a llarg termini d’aquesta és poc conegut, ja que els estudis existents no han trobat resultats concloents, i en l’actualitat tampoc es disposa d’un tractament personalitzat que reguli la funció del canal i secundàriament la clínica del pacient. El tractament és simptomàtic.

El projecte pretén analitzar biomarcadors en pacients afectats d’aquesta malaltia per relacionar-ho amb l’expressió clínica i la resposta al tractament amb inhibidors de canals de sodi. L’objectiu és descriure la canalopatia i analitzar dades dels pacients per comprendre-la i diagnosticar-la millor. Amb això es podran dissenyar estratègies terapèutiques que millorin la qualitat de vida i el pronòstic neurològic d’aquestes persones afectades.

Es pot contactar amb els investigadors a partir dels següents correus electrònics: cfons(ELIMINAR)@sjdhospitalbarcelona.org i dcasasa(ELIMINAR)@sjdhospitalbarcelona.org.