Actualitat Notícies

La Fundació Privada Daniel Bravo Andreu crea un centre innovador per al diagnòstic i la recerca de les malalties minoritàries a Sant Joan de Déu

Aquest projecte ha permès integrar en un únic espai els laboratoris de medicina genètica i molecular, de bioquímica clínica i d'anatomia patològica; on hi treballen i investiguen personal de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu i de l'Hospital Sant Joan de Déu. Cal destacar que aquest nou centre estarà obert a altres grups i institucions que realitzin recerca en malalties rares tant dels infants com dels adults, promovent el treball en xarxa i col·laboratiu.

Els equips de Next-Generation Sequencing (NGS) permetran seqüenciar massivament l'ADN dels pacients amb malalties minoritàries; el Ultra Performance Liquid Chromatography+Mass Spectrometry (UPLC-MS) analitzar amb més precisió i rapidesa diferents metabòlits relacionats amb aquestes malalties, i finalment gràcies al microscopi confocal els investigadors podran observar en temps real l'activitat molecular dels cultius cel·lulars amb 50 nm de resolució.

La incorporació d'aquests equipaments d'alta tecnologia permetrà avançar i aprofundir en el coneixement de les mutacions genètiques que causen algunes malalties rares, descobrint noves variants genètiques de malalties ja conegudes i també mutacions genètiques de malalties minoritàries que encara no han estat diagnosticades. En l'actualitat un 9% dels nens que pateixen una malaltia minoritària no han pogut ser diagnosticats.

Aquest centre s'emmarca dins de l'Institut Pediàtric de Malalties Rares de l'Hospital Sant Joan de Déu, nascut el 2015 com a un model innovador d'assistència i recerca únic al sud d'Europa, dirigit pel Dr. Francesc Palau (director de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu); que va cerca la complicitat de la societat civil i en particular de la Fundació Privada Daniel Bravo Andreu per tal d'equipar el centre amb la tecnologia més puntera.

Més informació:

Vols compartir aquesta notícia?