"Mi princesa Rett" ajuda a finançar els estudis sobre la Síndrome de Rett

El projecte ha desenvolupat línies de cèl·lules mare pluripotents (iPSc) amb mutacions en el gen MECP2, un dels responsables del desenvolupament de la Síndrome de Rett, a partir de fibroblasts de pacients de l'Hospital Sant Joan de Déu. Els estudis s'han centrat en la descripció de les alteracions en els neurotransmissors GABA i glutamat, relacionats amb la malaltia. Gràcies a aquests estudis s'estan desenvolupant teràpies per a reparar les alteracions observades.

Actualment la Síndrome de Rett és una malaltia neurològica minoritària que afecta 1 de cada 10.000 nenes i es caracteritza per la pèrdua progressiva de les capacitats cognitives i motores. El grup de recerca en Síndrome de Rett de l'Hospital Sant Joan de Déu – CIBERER té una trajectòria de més de 30 anys d'experiència en aquest camp, tant del punt de vista clínic com genètic.

• Font: "El grupo de síndrome de Rett del HSJD-CIBERER ha desarrollado líneas celulares y estudios en terapias con la financiación de Mi princesa Rett" - CIBERER