Investigadors de Sant Joan de Déu han participat en el descobriment d'una tècnica genètica per prevenir la transmissió de les malalties mitocondrials
Els investigadors de l'Hospital Sant Joan de Déu han participat en el diagnòstic clínic del pacient afecte de NARP i la seva mare, portadora de la mutació, i en l'extracció de pell dels pacients. A partir dels fibroblasts de la mare s'ha introduït la mutació als oòcits dels ratolins sobre els quals s'ha realitzat part de l'experiment.
Milers de dones en el món són portadores de malalties mitocondrials que poden transmetre als seus fills i filles, i aquestes als seus descendents. L'única opció d'evitar aquest procés és a partir del diagnòstic genètic pre-implantacional i la selecció d'embrions, tot i això no s'assegura el naixement d'un nen o nena sa. Ara, gràcies a aquest descobriment es podrà desenvolupar una tècnica per eliminar les mutacions mitocondrial en òvuls i embrions.
- Podreu trobar més informació a: "Una tècnica d'edició genètica podria evitar la transmissió als fills de malalties hereditàries" de la web Guia Metabòlica.
- Font d'informació: Hospital Sant Joan de Déu.