Col•labora en la recerca de la Síndrome de Rett

Una de cada 12.000 nenes neixen amb la síndrome de Rett, una malaltia neurològica i molt invalidant d'origen genètic que es manifesta entre els 6 i 18 mesos de vida quan l'Infant comença a perdre les capacitats que havia adquirit. Fins ara s'ha descobert que la majoria de les nenes afectades presenten mutacions als gens MECP2, CDKL5 o FOXG1 però els investigadors han constatat que una de cada cinc no presenten cap d'aquestes mutacions i volen iniciar una investigació per detectar altres gens que puguin estar implicats.

Actualment a la Research Foundation la línia de recerca, anomenada  "Malalties del desenvolupament neuronal: Síndrome de Rett"; col·labora en un projecte internacional que pretén descobrir les mutacions que provoquen aquesta malaltia per així trobar un possible tractament. Per fer front a aquest projecte s'ha creat una plataforma crowfounding a Precipita.es on tothom pot col·laborar aportat un quantitat determinada de diners. La plataforma estarà activa fins al 21 de juny i vol aconseguir recollir més de 10.000€. Ajuda'ls!

Font: Hospital Sant Joan de Déu.