Crida a la comunitat mèdica per detectar nous casos de pacients amb malalties rares

L'Hospital Sant Joan de Déu en col•laboració amb el CIBERER ha impulsat la recerca de les malalties poc freqüents de tipus metabòlic. El síndrome de Lowe, el síndrome de CDG i el grup de malalties neurodegeneratives per acumulació cerebral de ferro (NBIA) són les tres patologies poc freqüents que estan investigant actualment. Trobareu més informació a (document adjunt).

Per poder avançar en el coneixement d'aquestes malalties, però, els investigadors necessiten disposar d'un registre de casos prou significatiu, i acumular i compartir experiències amb metges, pares i pacients. Per això, fan una crida a la col•laboració als professionals que atenguin o coneguin algun pacient afectat.

Quasevol metge o família interessat en la iniciativa pot escriure a Mercedes Serrano, neuropediatre i investigadora principal de la unitat 703 del CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, al correu electrònic: mserrano@hsjdbcn.org o a Begoña Nafría, técnica d'investigació, al correu: loweresearch@gmail.com o bnafria@ciberer.es