"Conèixer a fons la síndrome de Sanfilippo permet millorar el diagnòstic i investigar en nous tractaments, com la teràpia gènica"

Les doctores Verónica Delgadillo i Mercè Pineda (a la foto) i Mar O'Callaghan, investigadores del grup Malalties neurològiques minoritàries de base genètica en l'àmbit pediàtric de la Fundació Sant Joan de Déu, han descrit la història natural de la malaltia de Sanfilippo a la revista amb major factor d'impacte en malalties rares, "Orphanet Journal of Rare Diseases". Es tracta de la primera gran descripció clínica espanyola de la malaltia en la qual s'han estudiat 55 casos.

Què és la malaltia de Sanfilippo?

És una malaltia hereditària que afecta principalment el sistema nerviós central i que provoca un deteriorament mental progressiu del pacient i problemes de conducta com hiperactivitat o agressivitat. A més els afectats, en general, presenten progressivament trets facials toscs més o menys prominents. Sol manifestar-se a partir de l'any d'edat, quan observem que el nen té un desenvolupament cognitiu lent, sobretot un retard en la parla.

Quina és la seva evolució?

A partir dels 3-4 anys d'edat el nen presenta problemes greus de conducta i deteriorament intel·lectual progressiu i en entrar a l'adolescència apareix una demència severa i totes les funcions motores comencen a disminuir, el que implica la pèrdua completa de la locomoció, disfàgia i lesions del tracte piramidal. També pot presentar epilèpsia. No solen sobreviure a la tercera dècada de la vida. Dels quatre tipus de Sanfilippo que hi ha, a Espanya preval el MPS IIIA, que és la forma més greu, amb un inici més primerenc i amb un avanç dels símptomes més ràpid.

En quins casos s’ha d'activar l'alarma dels pares o els pediatres?

Quan s'observa que el nen, que ha crescut amb normalitat els seus primers anys de vida, comença a mostrar una regressió en el seu desenvolupament, especialment en el retard de la parla, alteracions de comportament i/o trets facials toscs lleus. En aquest cas s'ha d'efectuar, entre altres proves, una anàlisi dels nivells de glucosaminoglicans (Gags), ja que la seva excreció en l'orina està augmentada. Els pacients amb Sanfilippo presenten quantitats elevades d'un mucopolisacárid anomenat heparan sulfat.

Es pot diagnosticar abans que neixi el nadó (prenatal)?

La malaltia es transmet com un tret autosòmic recessiu, que significa que ambdós progenitors han de transmetre el gen defectuós al seu fill perquè desenvolupi la malaltia. Es pot realitzar un diagnòstic prenatal en aquells casos de conèixer un membre de la família afecte. La consanguinitat en els pares pot augmentar el risc de patir la malaltia.

Quines portes obre vostre estudi?

Sense història natural de la malaltia no tenim la possibilitat d'avaluar possibles tractaments, com la teràpia gènica, que pot canviar el pronòstic d'aquesta malaltia. A més, conèixer aquesta patologia permet millorar el diagnòstic, les complicacions que puguin patir els pacients. Amb això podem millorar la seva qualitat de vida.