L’Hospital Sant Joan de Déu participa en una investigació que identifica nous gens relacionats amb l’autisme
Tot i que no es coneixen amb detall les causes, tot apunta que la genètica hi té un paper destacat. Des de fa anys, hi ha una activa recerca internacional orientada a identificar gens candidats que expliquin l'origen i el desenvolupament de la malaltia.
Fins ara, els estudis sobre la genètica de l'autisme s'havien centrat sobretot en les mutacions que apareixen en els fills i no estan presents en els progenitors. El nou treball estudia per primer cop les mutacions que el pare o la mare ha transmès als seus fills. En total, s'ha estudiat un conjunt de 10 famílies amb dos o tres fills afectats d'autisme cadascuna.
L'estudi, que identifica més de 200 variants rares heretades pels fills per via materna o paterna, apunta als gens YWHAZ i DRP2, entre d'altres, com a nous candidats en la recerca de les bases genètiques de l'autisme. El treball mostra que les mutacions més freqüents són les que donen lloc a proteïnes truncades, més curtes del normal i no funcionals
Participen en aquest treball Bru Cormand, Claudio Toma, Bàrbara Torrico i Alba Tristán, del Departament de Genètica i de l'Institut de Biomedicina de la UB (IBUB), adscrits al campus d'excel·lència internacional BKC; Concepció Arenas (Departament d'Estadística de la UB) i Mònica Bayés, investigadora del Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG), amb seu al Parc Científic de Barcelona (PCB-UB), i els equips liderats per Amaia Hervás, coordinadora del Servei de Salut Mental Infantil i Juvenil de l'Hospital Universitari Mútua de Terrassa i cap de la unitat d'autisme de l'Hospital Sant Joan de Déu, i la psicòloga Marta Maristany, també de l'Hospital Sant Joan de Déu. Tots aquests centres estan adscrits al campus d'excel·lència internacional HUBc.
El nou treball de recerca té el suport de La Marató de TV3, el Ministeri d'Economia i Competitivitat, la Fundació Alicia Koplowitz i el Centre d'Investigació Biomèdica en Xarxa de Malalties Rares (CIBERER).
