El Dr. Francesc Palau lidera l'edició del nou Nelson Pediatric Textbook of Rare Diseases, una obra de referència internacional

El Dr. Francesc Palau, investigador distingit SJD de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), i membre del grup de recerca Neurogenètica i Medicina Molecular, és coeditor de la primera edició del Nelson Pediatric Textbook of Rare Diseases: Genomic Etiologies and Genetic Diagnosis, una nova obra de referència internacional publicada per Elsevier dins de la prestigiosa col·lecció Nelson, considerada un dels estàndards mundials en pediatria.

El volum, editat conjuntament amb el professor Robert M. Kliegman, reuneix l'experiència de més d'un centenar d'experts internacionals i ofereix una visió exhaustiva de les malalties rares pediàtriques des d'una perspectiva basada en la medicina genòmica. El llibre aborda tant les bases moleculars d'aquestes patologies com les estratègies actuals per al seu diagnòstic i maneig clínic i terapèutic, amb l'objectiu de facilitar una atenció més precisa i personalitzada als infants amb malalties minoritàries.

La participació del Dr. Palau com a coeditor reflecteix la seva trajectòria de referència internacional en l'àmbit de la genètica mèdica i les malalties rares. Des de l'IRSJD, co-lidera el grup Neurogenètica i Medicina Molecular, centrat en la recerca dels mecanismes moleculars de les malalties neurològiques hereditàries i en el desenvolupament de noves eines diagnòstiques i terapèutiques. La seva activitat investigadora contribueix a traslladar el coneixement científic a la pràctica clínica, un objectiu compartit per l'Institut i l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Nelson Pediatric Textbook of Rare Diseases: Genomic Etiologies and Genetic Diagnosis

El Nelson Pediatric Textbook of Rare Diseases posa de manifest el paper central que ha adquirit la genètica en el diagnòstic de les malalties rares i ofereix continguts estructurats per sistemes, amb capítols dedicats a trastorns neurològics, metabòlics, immunològics, mitocondrials, epigenètics i altres grups de malalties minoritàries. L'obra està dirigida a pediatres, genetistes, especialistes hospitalaris i professionals de les ciències de la salut implicats en l'atenció de pacients amb malalties rares. El tractat consta de 61 capítols, amb participació, en 9 capítols, de 16 facultatius d'11 serveis de l'Hospital i investigadors de l'Institut de Recerca.

Aquesta publicació consolida la projecció internacional de la recerca desenvolupada a l'IRSJD i reforça el compromís de l'Institut amb la generació i la transferència de coneixement en un àmbit tan rellevant com el de les malalties rares, on la recerca biomèdica és clau per avançar cap a diagnòstics més ràpids i noves oportunitats terapèutiques.