Actualitat

Notícies

Identifiquen com unes mutacions genètiques causen dos tipus de ceguesa hereditària

L’estudi liderat per la Dra. Gemma Marfany descriu com les mutacions en el gen NR2E3 provoquen la mort de les cèl·lules fotoreceptores implicades en la visió i obre la porta a potencials tractaments.

  1. L'IRSJD celebra una jornada sobre la conscienciació de les pandèmies i les vacunes en els centres educatius

    En el marc de les activitats dirigides centres educatius del projecte Àgora de la Ciència, l’IRSJD va acollir una jornada sobre la conscienciació de les pandèmies i les vacunes amb la participació d’escoles de Barcelona.

  2. Nous avenços en la recerca de la síndrome de Schaaf-Yang

    Un equip liderat per investigadores de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu · IBUB descobreixen que les mutacions del gen MAGEL2 generen proteïnes truncades no funcionals que tendeixen a acumular-se en el nucli cel·lular.

  1. Un estudi obre la porta al disseny de teràpies per millorar el desenvolupament pulmonar de fetus massa petits

    Un estudi, on participen investigadores de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, aporta noves evidències científiques que demostren que els problemes del desenvolupament pulmonar d'un fetus que creix per sota dels nivells normals estan relacionats amb la resistència vascular.

  2. Identifiquen noves variants patogèniques associades a la síndrome ultrarrara TRAF7

    Un estudi publicat a la revista Pediatric Neurology proporciona nova informació clínica, genètica i funcional de la síndrome ultrarrara TRAF7, una malaltia neurològica i del desenvolupament caracteritzada per una àmplia varietat de manifestacions clíniques.

  3. Sant Joan de Déu celebra la primera jornada Únicas SJD Talks, centrada en el coneixement de les malalties minoritàries

    El passat 22 d'abril es va celebrar la primera edició de "Únicas SJD Talks" en col·laboració amb la Fundació "la Caixa" i va comptar amb l'assistència de més de 200 persones. L'esdeveniment va tenir lloc al Museu de la Ciència CosmoCaixa i es va centrar a poder donar visibilitat a les malalties minoritàries neurològiques.

  4. Debatent sobre eines fotòniques per a pediatria a la 3a trobada anual del BMPN

    La Xarxa de Fotònica Mèdica de Barcelona va celebrar la tercera edició de la seva trobada anual d’experts centrada a parlar sobre tècniques fotòniques per millorar el diagnòstic i la personalització de tractaments pediàtrics.

  5. L’aminoàcid L-serina mostra la seva eficàcia per tractar pacients amb mutacions dels gens GRIN

    Un assaig clínic liderat per la Dra. Àngels Garcia-Cazorla ha demostrat el potencial de l'aminoàcid L-serina -administrat en forma de suplement oral- per millorar la funció dels receptors de glutamat en pacients amb GRINpaties. L'assaig ha comptat amb la participació de 24 infants de diferents hospitals d'Espanya.

  6. Investigadors de l'IRSJD i IRB Barcelona revelen l'origen de segons càncers pediàtrics i les mutacions de la quimioteràpia en els teixits sans

    Un equip de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu i IRB Barcelona investiga els casos de quatre infants que han patit dos càncers durant la infantesa i estudien l'origen del segon tumor. El treball ha estat publicat a la revista Cancer Discovery.