«Una pregunta a la consulta es pot convertir en una resposta per a nens de tot el món»

Què ha significat per a tu rebre el premi Emergente Myologist of the Year 2026 de la World Muscle Society?

Ho visc com un reconeixement a la feina que hem dut a terme durant els darrers anys tot l'equip de Neuromuscular del Hospital Sant Joan de Déu i de l'Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Sempre hem tingut molt clar que l'atenció als pacients i la recerca han d'avançar de la mà: investigar ens permet comprendre millor les malalties i continuar millorant-ne el diagnòstic i el tractament. Per això, rebre aquest premi ha estat una alegria enorme, no només a nivell personal, sinó també per a tot l'equip.

Què creus que ha valorat especialment la comunitat científica internacional de la teva trajectòria?

El comitè que va prendre la decisió ens va explicar que havia valorat especialment la nostra feina en l'estudi i la caracterització detallada de les malalties neuromusculars. Això implica analitzar en profunditat com es manifesten aquestes malalties en cada pacient i comprendre millor els mecanismes que les provoquen. Durant els darrers anys hem desenvolupat diferents projectes i publicat diversos treballs científics en aquesta línia, i crec que és precisament aquesta trajectòria i l'aportació del nostre equip a un millor coneixement de les malalties neuromusculars el que han volgut reconèixer amb aquest premi.

En què consisteix la recerca que desenvolupes a l'IRSJD sobre les malalties neuromusculars pediàtriques rares?

Desenvolupem una recerca molt translacional, és a dir, una recerca estretament vinculada a la pràctica clínica i a les necessitats dels pacients. Moltes de les preguntes científiques que ens plantegem sorgeixen directament de la nostra activitat a la consulta: d'observar els pacients, estudiar-ne les característiques clíniques i analitzar-ne els resultats genètics. Tota aquesta informació ens porta a formular noves preguntes per comprendre millor cada malaltia.

Per què és tan difícil diagnosticar algunes d'aquestes malalties?

Principalment, la dificultat per diagnosticar alguns pacients es deu a tres grans factors. En primer lloc, encara hi ha gens relacionats amb malalties neuromusculars que desconeixem o que poden passar desapercebuts amb les eines diagnòstiques actuals. En segon lloc, malgrat els avenços importants en les tècniques de diagnòstic genètic, hi ha determinats tipus d'alteracions o variants que encara no som capaços d'identificar. I, finalment, fins i tot quan aconseguim detectar una variant genètica, no sempre podem determinar amb certesa si és la responsable de la malaltia. És a dir, identificar una alteració en un gen no significa necessàriament saber quin és el seu impacte. Per això, el diagnòstic d'algunes malalties continua sent un procés complex i la recerca és fonamental per continuar millorant la nostra capacitat d'identificar i interpretar les causes genètiques d'aquestes patologies.

En què esteu centrant la vostra recerca en aquest moment?

Actualment, estem molt centrats a millorar el diagnòstic dels pacients amb malalties neuromusculars rares. Una de les nostres principals línies de treball és estudiar i interpretar millor les variants genètiques que, de vegades, no sabem si estan relacionades amb la malaltia o si són simplement canvis sense conseqüències. Per esbrinar-ho, fem estudis funcionals al laboratori que ens permeten analitzar com afecten aquestes variants el funcionament de les cèl·lules i les proteïnes. També treballem en la identificació de nous gens que puguin explicar la malaltia de pacients que encara no tenen un diagnòstic. Aquesta cerca de nous gens és una part molt important de la nostra recerca, ja que ens permet avançar en el coneixement de les malalties neuromusculars i oferir respostes a pacients i famílies que fa temps que busquen una explicació a la seva malaltia.

Quin paper tenen els biomarcadors en la vostra recerca?

Una altra línia molt important de la nostra recerca és la cerca de biomarcadors. Es tracta d'identificar indicadors que ens permetin conèixer com evoluciona la malaltia d'un pacient al llarg del temps i avaluar si un tractament està sent eficaç. En l'àmbit de les malalties neuromusculars encara disposem de pocs biomarcadors, per la qual cosa és especialment important avançar en aquest camp. Al nostre grup també treballem en el desenvolupament de biomarcadors digitals que ens permetin mesurar aspectes com la mobilitat dels pacients i observar com canvia al llarg del temps. L'objectiu és disposar d'eines que ens ajudin a detectar possibles millores o canvis en l'evolució de la malaltia després d'un tractament. D'aquesta manera, podrem avaluar millor la resposta de cada pacient i avançar cap a una atenció cada vegada més personalitzada.

Ens en podries posar un exemple?

Sí. Recentment hem publicat l'estudi A Recurrent 3′UTR Variant in CAPN3 Highlights the Diagnostic Impact of Non-Coding Variants in Limb-Girdle Muscular Dystrophies sobre diversos pacients amb una forma de distròfia muscular anomenada calpainopatia. En aquests casos, sospitàvem que els pacients tenien aquesta malaltia, però no aconseguíem identificar amb certesa l'alteració genètica responsable. Vam trobar una variant en un gen que inicialment es considerava de significat incert, és a dir, no sabíem si realment era la causa de la malaltia. Tanmateix, després de fer diferents estudis genètics i funcionals al laboratori, vam poder demostrar que aquella variant sí que era patogènica i que, per tant, era la responsable de la distròfia muscular d'aquests pacients.

Què destacaries d'aquest estudi?

El més rellevant és que aquest treball, dut a terme en col·laboració amb altres grups internacionals, no només va permetre donar una resposta a un dels nostres pacients, sinó també a més de deu pacients de diferents països que presentaven la mateixa situació. És un bon exemple de com la recerca pot ajudar a resoldre casos que inicialment queden sense un diagnòstic genètic definitiu i, alhora, beneficiar pacients de tot el món.

Quin és el gran repte pendent en el diagnòstic de les malalties neuromusculars rares?

El gran repte, o diria que els grans reptes de les malalties neuromusculars avui dia, serien tres: ser capaços de diagnosticar més pacients, que tots els pacients tinguin el seu diagnòstic genètic, disposar de millors biomarcadors per a les malalties neuromusculars i, en última instància, i potser el més important, desenvolupar tractaments eficaços per a més malalties. Comencem a veure tractaments de teràpia gènica en algunes malalties, com, per exemple, l'atròfia muscular espinal, però, malauradament, encara hi ha moltes malalties sense tractament.

Per acabar l'entrevista, què et mou cada dia a exercir com a investigador?

Soc metge i, precisament, el que més em mou com a investigador és la curiositat que sorgeix a la consulta. Quan ets davant d'una família i sorgeixen preguntes per a les quals encara no tenim resposta, neix la necessitat d'intentar trobar-la. El més gratificant és que moltes d'aquestes preguntes sorgeixen de pacients que atenem en el nostre dia a dia, però les respostes que trobem a través de la recerca poden acabar ajudant moltes més persones a qualsevol part del món. Aquesta possibilitat de transformar una pregunta sense resposta en coneixement que pugui millorar la vida d'altres pacients és, sens dubte, el que em motiva a continuar investigant cada dia.