Seminari IRSJD: "Seqüenciació genètica de nova generació en pacients amb anomalies radiològiques dels ganglis basals"

• Ponent: Juan Darío Ortigoza Escobar, Unitat de Trastorn del Moviment, Servei de Neurologia Pediàtrica, HSJD

Resum

Les anomalies radiològiques dels ganglis basals poden observar-se en un gran número d'afeccions neurològiques en les que clínicament predominen els trastorns del moviment (distonia, corea, etc.). En un estudi prospectiu al llarg d'un any, apliquem la seqüenciació genètica de nova generació a través d'un panell de 78 gens vinculats a malalties que es manifesten amb anomalies radiològiques dels ganglis basals. A més, estudiarem biomarcadors coneguts d'aquest grup de malalties: pterina en LCR, isoformes de tiamina en LCR i la firma del interferó en sang, establint el diagnòstic molecular en el 42% dels nostres pacients, amb mutacions identificades en els següents gens: RNASEH2B, IFIH1, PDH1A, ADAR, SLC25A19 i NDUFAF6 (3 pacients), incloent dos noves mutacions en SLC25A19 (c.580>C) i ADAR (c. 2187_2198delTGGCCTTTTGGAinsGT). Així, la seqüenciació genètica de nova generació és una eina útil, ràpida i rentable per detectar variants en gens coneguts causants de malalties amb anomalies radiològiques dels ganglis basals.