Maria Rodriguez Sanz

Maria Rodriguez Sanz

Ayudante de investigación

Grupo de investigación

Neurogenética y Medicina Molecular

Linea de investigación:

Neuro-paisaje. Trastornos del desarrollo.

La investigadora Maria Rodriguez Sanz se graduó en Biología en 2008 por la Universidad de Barcelona. Entre 2011-2012 cursó el máster oficial de Genética Humana y biología del desarrollo en Universidad de Barcelona y obtuvo su título de Doctora en Biomedicina por la Universidad Pompeu Fabra en 2016. Posteriormente realizó el postgrado de Procesamiento de Big Data para ciencias de la Vida que ofrece la Universidad Autónoma de Barcelona.

Actualmente es investigadora post doctoral en el laboratorio de Neurogenética y Medicina molecular, que investiga las bases moleculares de enfermedades del desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central y periférico. Su tarea se concreta en el análisis computacional de imágenes obtenidas por microscopía para el proyecto Neuropaisatge, que tiene como objetivo encontrar variantes en genes candidatos como posible causa de enfermedad en niños con enfermedades neurológicas raras que no tienen diagnóstico, así como determinar el efecto patogénico de estas en modelos celulares.

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Proyectos

Nombre del proyecto:
Validación de variants genñeticas de significado incierto mediante genómica funcional
Investigador/a principal
Janet Hoenicka
Entidad/es financiadora/as:
Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER)
Código
PCP00391
Fecha de inicio-fin:
2023 - 2025
Nombre del proyecto:
Dinámica de la membrana mitocondrial y sus sitios de contacto entre orgánulos en la fisiopatología celular y del nervio de la enfermedad neurogenética
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez, Janet Hoenicka
Entidad/es financiadora/as:
Ministerio de Economía Y Competitividad (MINECO)
Código
PID2020-114655RB-100
Fecha de inicio-fin:
2021 - 2025
Nombre del proyecto:
El cerebro clínico del síndrome Coffin-Siris: Estudio integral de un trastorno del neurodesarrollo
Investigador/a principal
Francesc Palau Martínez, Janet Hoenicka
Entidad/es financiadora/as:
Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
Código
BR201901
Fecha de inicio-fin:
2020 - 2024
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