Maria Rodriguez Sanz
Ayudante de investigación
Grupo de investigación
Linea de investigación:
Neuro-paisaje. Trastornos del desarrollo.
La investigadora Maria Rodriguez Sanz se graduó en Biología en 2008 por la Universidad de Barcelona. Entre 2011-2012 cursó el máster oficial de Genética Humana y biología del desarrollo en Universidad de Barcelona y obtuvo su título de Doctora en Biomedicina por la Universidad Pompeu Fabra en 2016. Posteriormente realizó el postgrado de Procesamiento de Big Data para ciencias de la Vida que ofrece la Universidad Autónoma de Barcelona.
Actualmente es investigadora post doctoral en el laboratorio de Neurogenética y Medicina molecular, que investiga las bases moleculares de enfermedades del desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central y periférico. Su tarea se concreta en el análisis computacional de imágenes obtenidas por microscopía para el proyecto Neuropaisatge, que tiene como objetivo encontrar variantes en genes candidatos como posible causa de enfermedad en niños con enfermedades neurológicas raras que no tienen diagnóstico, así como determinar el efecto patogénico de estas en modelos celulares.
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Últimas publicaciones
- Dominguez-Brezosa L, Cantarero-Abad L, Rodríguez-Sanz M, Tort-Vázquez G, Garrido E, Johanna Troya Balseca, Saez M, Castro-Martinez X, Fernandez-Lizarbe S, Urquizu E, Calvo E, Lopez JA, Palomo T, Palau F and Hoenicka J ANKK1 Is a Wnt/PCP Scaffold Protein for Neural F-ACTIN Assembly INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES . 25(19): 10705.
- Pijuan-Marquilles J, Rodríguez-Sanz M, Natera-de Benito D, Ortez-Gonzalez CI, Altimir A, Osuna-Lopez M, Roura-Llerda M, Ugalde M, Van de Vondel L, Reina-Castillon J, Fons-Estupina C, Benítez R, Nascimento-Osorio A, Hoenicka J and Palau F Translational Diagnostics An In-House Pipeline to Validate Genetic Variants in Children with Undiagnosed and Rare Diseases JOURNAL OF MOLECULAR DIAGNOSTICS . 23(1): 71-90.
- Cantarero-Abad L, Juárez-Escoto E, Civera-Tregon A, Rodriguez-Sanz, Maria, Roldan-Molina M, Benítez R, Hoenicka J and Palau F Mitochondria-lysosome membrane contacts are defective in GDAP1-related Charcot-Marie-Tooth disease HUMAN MOLECULAR GENETICS . 29(22): 3589-3605.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Validación de variants genñeticas de significado incierto mediante genómica funcional
- Investigador/a principal
- Janet Hoenicka
- Entidad/es financiadora/as:
- Consorcio Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER)
- Código
- PCP00391
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Dinámica de la membrana mitocondrial y sus sitios de contacto entre orgánulos en la fisiopatología celular y del nervio de la enfermedad neurogenética
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez, Janet Hoenicka
- Entidad/es financiadora/as:
- Ministerio de Economía Y Competitividad (MINECO)
- Código
- PID2020-114655RB-100
- Fecha de inicio-fin:
- 2021 - 2025
- Nombre del proyecto:
- El cerebro clínico del síndrome Coffin-Siris: Estudio integral de un trastorno del neurodesarrollo
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez, Janet Hoenicka
- Entidad/es financiadora/as:
- Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
- Código
- BR201901
- Fecha de inicio-fin:
- 2020 - 2024