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Publicaciones

  • Campistol-Plana J, Grandas F, Artigas J, Tobena L and Colomer J.

    Síndrome de Guillain-Barré asociado a lesión cerebral hemisférica. Observación clinicorradiológica.

    MEDICINA CLINICA . 84(10): 408-410.

  • Campistol-Plana J, Fernández-Alvarez E and Cusi V.

    CT scan appearance in subacute necrotising encephalomyelopathy.

    DEVELOPMENTAL MEDICINE AND CHILD NEUROLOGY . 26(4): 519-522. Nº de citas: 21

  • Artuch-Iriberri R, Vilaseca MA, Campistol-Plana J and Jiménez R.

    Alteraciones del metabolismo de la biotina. Deficiencias de biotinidasa y holocarboxilasa sintetasa

    Archivos de Pediatría . 48(1): 68-74.

  • Morales-Romero B, Muñoz-Pujol G, Artuch-Iriberri R, Garcia-Cazorla A, O'Callaghan-Gordo M, Sykut-Cegielska J, Campistol-Plana J, Moreno-Lozano PJ, Oud MM, Wevers RA, Lefeber DJ, Esteve-Codina A, Yepez VA, Gagneur J, Wortmann SB, Prokisch H, Ribes A, García-Villoria J and Tort F.

    Genome and RNA sequencing were essential to reveal cryptic intronic variants associated to defective ATP6AP1 mRNA processing.

    MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM . 142(3): 108511-108511.

    [doi:10.1016/j.ymgme.2024.108511]