Natalia Alexandra Julià Palacios
Investigador pre-doc
Grupo de investigación
Neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas
Perfiles profesionales en las redes
Últimas publicaciones
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- Santos-Gómez A, Julià-Palacios NA, Rejano-Bosch A, Marí-Vico R, Miguez-Cabello F, Masana M, Soto D, Olivella M, Garcia-Cazorla A and Altafaj X Spermidine Treatment Improves GRIN2B Loss-Of-Function, A Primary Disorder of Glutamatergic Neurotransmission. JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE . 48(2): .
- Rodriguez H, Ormazabal-Herrero A, Casado-Rio M, Arias AY, Oliva-Mussara C, Barranco-Altirriba M, Ricard Casadevall Llandrich, Francisco García Cuyás, Nascimento-Osorio A, Ortez-Gonzalez CI, Natera-de Benito D, Armangue-Salvador T, O'Callaghan-Gordo M, Julià-Palacios NA, Darling A, Ortigoza-Escobar JD, Fons-Estupina C, Garcia-Cazorla A, Perera A and Artuch-Iriberri R Cerebrospinal Fluid Homovanillic and 5-Hydroxyindoleacetic Acids in a Large Pediatric Population; Establishment of Reference Intervals and Impact of Disease and Medication CLINICAL CHEMISTRY . 70(12): 1443-1451.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Modelos experimentales de sinaptopatías aplicados a la medicina personalizada de trastornos genéticos raros de la comunicación neuronal neuropediátricos
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI24/00469
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2027
- Nombre del proyecto:
- Pipeline para el diagnóstico y seguimiento de pacientes con enfermedades mitocondriales basado en un análisis multiómico: Mitoverso
- Investigador/a principal
- Rafael Artuch Iriberri
- Entidad/es financiadora/as:
- Artuch Iriberri, Rafael, Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI23/00006
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Development of leriglitazone for Rett Syndrome and related disorders
- Investigador/a principal
- MªAngels García Cazorla, Alfonso Luis De Oyarzabal Sanz
- Entidad/es financiadora/as:
- Ministerio De Ciencia E Innovacion
- Código
- CPP2021-008554
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2025
Notícias
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Nueva herramienta para predecir la gravedad de la enfermedad minoritaria hiperglicinemia no cetósica
Un equipo internacional liderado por la Dra. Àngels García Cazorla, investigadora del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha presentado un nuevo enfoque de la enfermedad hiperglicinemia no cetósica que puede predecir la gravedad en los niños afectados. El estudio se ha publicado en la revista Annals of Neurology.
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La suplementación con precursores de la dopamina y serotonina podría tener efectos neuroprotectores en niños con epilepsia de inicio precoz
Un equipo de investigación del Institut de Recerca Sant Joan de Déu demuestra que la suplementación con neurotransmisores como la dopamina y la serotonina podría proteger el cerebro de los niños menores de 3 años con epilepsia de inicio precoz. El artículo ha sido publicado en la revista científica Developmental Medicine & Child Neurology.