Juan Darío Ortigoza Escobar
Investigador
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- Nou-Fontanet L, Ravelli C, Burglen L, Balsells S, Valls-Villalba A, Schiffels ER, Innocenti A, Villafuerte B, Salazar-Villacorta A, Quiroz V, Sariego Jamardo A, Bonato G, Díaz-Gomez A, Afenjar A, Vilain C, da Silva Möller PD, Garcia-Navas Nuñez D, Krygier M, Molnar MJ, Milanowski L, Õunap K, Pauni M, Vega P, Borie R, Villamil-Osorio M, Yilmaz S, Zádori D, Zawadzka M, Barakat TS, Neuens S, Natera-de Benito D, Casas-Alba D, Soliani L, de Gusmao CM, Garone G, Specchio N, Carecchio M, Moreno JC, Magrinelli F, Bhatia KP, Ebrahimi-Fakhari D, Castiglioni C, Kurian MA, Carvalho JN, Pons R, Roze E, Doummar D and Ortigoza-Escobar JD International Registry of NKX2-1-Related Disorders: Clinical, Genetic, and Imaging Perspectives MOVEMENT DISORDERS . : .
- Ortigoza-Escobar JD Advances in Genetic Discoveries in Cerebral Palsy: Implications for Diagnosis, Prognosis, and Counseling. Current Neurology and Neuroscience Reports . 26(1): 6-6.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- GNAO1-EU: European Natural History Study and search for novel biomarkers in GNAO1-associated disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entidad/es financiadora/as:
- Asociación GNAO1 España
- Código
- PFNR0235
- Fecha de inicio-fin:
- 2026 - 2027
- Nombre del proyecto:
- Proyecto de Investigación Diagnóstico: Volumetría cerebral longitudinal en trastornos relacionados con GNA01: correlaciones con fenotipos clínicos.
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entidad/es financiadora/as:
- Federación Española de Enfermedades Raras
- Código
- AI-2024-036-IX CAI FF
- Fecha de inicio-fin:
- 2025 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Comprehensive analysis of clinical and transcriptomic data (liquid biopsy) to identify biomarkers in patients with GNAO1-related disorders
- Investigador/a principal
- Juan Darío Ortigoza Escobar
- Entidad/es financiadora/as:
- Famiglie GNAO1
- Código
- PFE00142
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2025
Notícias
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Un estudio internacional mejora la predicción clínica en los trastornos genéticos relacionados con NKX2-1
Los trastornos relacionados con NKX2-1 son enfermedades genéticas causadas por alteraciones en el gen NKX2-1. Este gen es fundamental para el desarrollo del cerebro, los pulmones y la glándula tiroides.
