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Epilepsia y trastornos del movimiento en Pediatría

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El Grupo de Investigación en Epilepsias Complejas, CEReG (Complejo Epilepsias Research Group), se dedica a la generación de conocimiento en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades que cursan con epilepsia compleja o trastornos del movimiento. Nos enfocamos en investigación clínica y traslacional, y utilizamos tecnologías innovadoras como la neuroimagen avanzada, HD-EEG, HFO's, mapping cerebral y genómica para el desarrollo de biomarcadores diagnósticos en encefalopatías epilépticas y del desarrollo, epilepsias focales estructurales fármaco-refractarías y trastornos del movimiento.

Además, colaboramos en proyectos internacionales para el desarrollo de terapias personalizadas en este grupo de patologías. Contamos con acreditaciones como centro de referencia en epilepsias complejas en Cataluña (XUEC), CSUR en epilepsias refractarias (CSUR-39) y en enfermedades que cursan con trastornos del movimiento (CSUR-53), y formamos parte de varias redes europeas de referencia (ERNs) como EpiCARE-Epilepsias Raras y Complejas, coordinada por Alexis Arzimanoglou, y ERN-RND (Rare neurological disorders). Además, somos miembros del CIBERER y reconocidos por la AGAUR como un grupo de investigación consolidado en Neurociencias.

Líneas de investigación

  1. Enfermedades que cursan con Trastorno del Movimiento (IP: D. Ortigoza).
  2. Convulsiones neonatales y encefalopatías epilépticas y del desarrollo de debut precoz de origen genético y neurometabólico (IP: C. Fons).
  3. Epilepsias focales estructurales (IP: J. Aparicio).
  4. Epilepsia y sueño, comorbilidad de los trastornos del sueño (IP: O. Sans).

Objetivos científicos

  1. Caracterización fenotípica u genotípica de enfermedades que cursan con trastornos del movimiento y estudio de biomarcadores diagnósticos.
  2. Estudio de biomarcadores pronósticos y diagnósticos y diseño de terapias personalizadas en convulsiones neonatales y encefalopatías epilépticas de origen genético y neurometabólico.
  3. Estudio y desarrollo de evaluaciones diagnósticas pre-quirúrgicas y análisis de biomarcadores diagnósticos, terapéuticos y pronósticos, en epilepsias focales estructurales.
  4. Estudio de los cambios cardiorrespiratorios durante el sueño en niños con epilepsia y su relación con las crisis epilépticas. 

Àmbit/Camp d'especialització

En el ámbito de la epilepsia, se abordarán diferentes campos de especialización:

  • Análisis de la señal bioeléctrica cerebral, tanto a nivel de electrodos de superficie (scalp) como de electrodos profundos (implantados quirúrgicamente a nivel intracerebral). Se determinarán, de forma automatizada, las características de los ritmos eléctricos patológicos, y su relación con la zona de inicio ictal y el resultado postquirúrgico de la epilepsia.
  • Evaluación de la neuroimagen (estructural y funcional), en el estudio pre-quirúrgico de la epilepsia. Se valorarán, a nivel cualitativo y cuantitativo, las alteraciones objetivadas en las diferentes pruebas de neuroimagen (RM cerebral estructural y funcional, SPECT ictal e interictal, PET cerebral), y se correlacionarán con la sintomatología ictal, los hallazgos electroencefalográficos y neuropsicológicos, y los resultados (outcomes) post-quirúrgicos.
  • Valoración etiológica de la epilepsia, especialmente a nivel genético y metabólico. Se analizarán estos trastornos, incluyendo una descripción electro-clínica-radiológica de los mismos, utilizando protocolos estructurados de vídeo-electroencefalografía, neuropsicología y neuroimagen.

Miembros del grupo

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Proyectos

Nombre del proyecto:
Mapas de conectividad funcional cerebral y neurodesarrollo en epilepsia pediatricas de debut precoz. EpiNeuroMaps.
Investigador/a principal
Maria del Carmen Fons Estupiña
Entidad/es financiadora/as:
Hospital Sant Joan de Déu - Esplugues HSJD
Código
BR202302
Fecha de inicio-fin:
2024 - 2027
Nombre del proyecto:
PFNR0177_Seguridad y eficacia de la estimulación transcraneal directa de corriente continua (tDCS) en pacientes pediátricos con enfermedades neuropsiquiátricas.
Investigador/a principal
Maria Alejandra Climent Perin
Entidad/es financiadora/as:
Fundació Ramón Areces, Fundació Privada per a la Recerca i la Docència Sant Joan de Déu - FSJD, Climent Perin, Maria Alejandra
Código
FSJD-NeuroHoop-2023 (R)
Fecha de inicio-fin:
2023 - 2025
Nombre del proyecto:
Mapas de conectividad funcional cerebral y neurodesarrollo en epilepsias pediátricas de debut precoz (Proyecto EPI-NEUROMAPS)
Investigador/a principal
Maria del Carmen Fons Estupiña
Entidad/es financiadora/as:
Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
Código
PI22/01441
Fecha de inicio-fin:
2023 - 2025
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