Ainhoa Pascual Alonso
Investigador pre-doc
Grupo de investigación
La investigadora Ainhoa Pascual se graduó en Genética en la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) en 2016 y realizó el Máster en Laboratorio de Análisis Clínicos en la Universidad Pompeu Fabra en 2017. Se ha formado en el ámbito de la genética humana, concretamente en las enfermedades raras, siendo el proyecto de final de máster sobre el síndrome de Rett (RTT), el cual se realizó en el Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona con el grupo de la Dra. Judith Armstrong.
Actualmente, está realizando el programa de Doctorado en Genética de la Universidad de Barcelona con el grupo de la Dra. Judith Armstrong en el Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Estuvo becada por la Asociación de padres y madres "Miradas que hablan-Duplicación de MECP2". El proyecto de tesis se titula "Estudio de niveles de expresión globales en pacientes con el síndrome de duplicación de MECP2 y el síndrome de Rett: búsqueda de nuevos biomarcadores de pronóstico y dianas terapéuticas".
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Últimas publicaciones
- Pascual-Alonso A, Xiol-Viñas C, Smirnov D, Kopajtich R, Prokisch H and Armstrong-Moron J Multi-omics in MECP2 duplication syndrome patients and carriers. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROSCIENCE . 60(2): 4004-4018.
- Pascual-Alonso A, Xiol-Viñas C, Smirnov D, Kopajtich R, Prokisch H and Armstrong-Moron J Identification of molecular signatures and pathways involved in Rett syndrome using a multi-omics approach. HUMAN GENOMICS . 17(1): 85-85.
- Siqueira E, Obiols-Guardia A, Jorge-Torres OC, Oliveira-Mateos C, Soler M, Ramesh-Kumar D, Setién F, van Rossum D, Pascual-Alonso A, Xiol-Viñas C, Ivan C, Shimizu M, Armstrong-Moron J, Calin GA, Pasterkamp RJ, Esteller M and Guil S Analysis of the circRNA and T-UCR populations identifies convergent pathways in mouse and human models of Rett syndrome. MOLECULAR THERAPY-NUCLEIC ACIDS . 27: 621-644.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- SGR 2022-2024_Precision Medicine of Genetic and Rare Diseases (PrecisionRare)
- Investigador/a principal
- Francesc Palau Martínez
- Entidad/es financiadora/as:
- Agaur - Agència de Gestió d'Ajuts Universitaris i de Recerca
- Código
- 2021 SGR 01610
- Fecha de inicio-fin:
- 2022 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Estudio de pacientes dentro del Espectro Rett mediante un enfoque multiómico integrativo: delucidar la huella molecular de la via funcional.
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- PI20/00389
- Fecha de inicio-fin:
- 2021 - 2024
- Nombre del proyecto:
- Expressió de MECP2: s.duplicació MECP2 i s.Rett
- Investigador/a principal
- Judith Silvia Armstrong Morón
- Entidad/es financiadora/as:
- OSSJD - Obra Social Sant Joan de Déu
- Código
- PFNR0085
- Fecha de inicio-fin:
- 2017 - 2024