Estudio de enfermedades por disfunción inmune en Pediatría (GEMDIP)
Programa de investigación
Jefes de grupo
Dónde estamos
Hopital Sant Joan de Déu Barcelona
Webs relacionadas
Nuestro grupo estudia aquellas enfermedades de la infancia causadas por una disfunción del sistema inmunitario, como las inmunodeficiencias primarias y secundarias, las enfermedades reumáticas, autoinmunes y autoinflamatorias.
El año 2017 se nos va concedió el reconocimiento del AGAUR: GRPRE 2017/SGR1547; el cual ostentamos actualmente.
Líneas de investigación
- El equipo liderado por el Dr. Antón ha centrado sus proyectos en el estudio de enfermedades autoinmunes (como la artritis idiopática juvenil, la dermatomiositis juvenil o la esclerodermia), las enfermedades autoinflamatorias (estudios genéticos y epigenéticos) y la etiología de la enfermedad de Kawasaki, en concreto sobre el papel del microbioma y los factores ambientales. Este equipo ha participado también en diferentes ensayos clínicos en Lupus eritematoso sistémico, artritis idiopática juvenil, vasculitis ANCA-positivo y poliarteritis nodosa y enfermedades autoinflamatorias como los síndromes HIDS, TRAPS o la Fiebre Mediterránea Familiar resistente a la colchicina.
- El equipo liderado por la Dra. Alsina versa su investigación en las inmunodeficiencias primarias o congénitas y las inmunodeficiencias secundarias, centrándose en 1) inmunodeficiencias primarias de la vía IL-12 /IFN-γ, que generan susceptibilidad a infecciones intracelulares (micobacterias, leishmanias, entre otros); 2) inmunodeficiencias primarias con componente predominante de desregulación inmune (inflamación, linfoproliferación, autoinmunidad), con interés particular en el estudio de las células con papel regulador (linfocitos T y B reguladores); 3) inmunodeficiencias secundarias al uso de anticuerpos monoclonales (especialmente los anti-TNF-a durante el embarazo y su impacto en el desarrollo del sistema inmune neonatal), así como las producidas por el uso de las nuevas terapias celulares como CART19. El objetivo es conocer las bases de la disfunción inmune en los 3 diferentes grupos de patología, identificar biomarcadores así como nuevas dianas terapéuticas.
Objetivos científicos
- Desarrollo y validación de biomarcadores celulares, transcriptómicos y epigenéticos en el campo de las enfermedades inmunomediadas, tanto para el diagnóstico como el seguimiento de la enfermedad.
- Identificación de nuevos genes asociados a enfermedades inmunomediadas, principalmente en el grupo de inmunodeficiencias primarias y autoinflamatorias.
- Identificación de nuevas dianas terapéuticas de las enfermedades inmunomediadas.
Àmbit/Camp d'especialització
La investigación que desarrolla nuestro grupo se enmarca en el estudio de los aspectos clínicos, inmunológicos, moleculares y terapéuticos de las enfermedades inmunomediadas pediátricas, centrándonos en las inmunodeficiencias primarias, enfermedades autoinflamatorias, enfermedades reumáticas y autoinmunes.
El grupo cuenta con médicos de dos áreas clínicas complementarias, la Reumatología y la Inmunología clínica, un inmunólogo y biólogos, lo que permite una visión más completa de los interrogantes que plantea la investigación en enfermedades inmunomediadas. Además de disponer de las metodologías más modernas en relación con la investigación clínica (anatomía patológica e imagen) nuestro laboratorio conjunto con el Servicio de Inmunología del Hospital Clínic tiene una experiencia notable en estudios inmunológicos (funcionales y genéticos) dirigidos al estudio de pacientes con enfermedades inmunomediadas, y de los pacientes con enfermedades autoinflamatorias.
Miembros del grupo
-
Jefe de Grupo Senior
-
Jefe de Grupo
-
Investigador
-
Investigador post-doc
-
Investigador
-
Investigador
-
Investigador
-
Ayudante de investigación
-
Investigador
-
Investigador
-
Investigador pre-doc
-
Investigador
-
Ayudante de investigación
-
Investigador pre-doc
-
Investigador
-
Ayudante de investigación
-
Ayudante de investigación
-
Investigador post-doc
-
Celia Martí Castellote
Investigador
-
Gerard González Comino
Ayudante de investigación
Últimas publicaciones
- Jana Domínguez Carral, Ludlam WG, Junyent Segarra M, Fornaguera Marti M, Balsells S, Muchart-Lopez J, Cokolic Petrovic D, Espinoza I, Ortigoza-Escobar JD and Martemyanov KA Severity of GNAO1-Related Disorder Correlates with Changes in G-Protein Function. ANNALS OF NEUROLOGY . 94(5): 987-1004.
- Armangue-Salvador T, Olivé-Cirera G, Martínez-Hernandez E, Rodes M, Peris-Sempere V, Guasp M, Ruiz R, Palou E, González A, Marcos MÁ, Erro ME, Bataller L, Corral-Corral Í, Planagumà J, Caballero E, Vlagea A, Chen J, Bastard P, Materna M, Marchal A, Abel L, Cobat A, Alsina L, Fortuny-Guasch C, Saiz A, Mignot E, Vanderver A, Casanova JL, Zhang SY and Dalmau J Neurologic complications in herpes simplex encephalitis: clinical, immunological and genetic studies. BRAIN . 146(10): 4306-4319.
- Fonollosa A, Pelegrín L, García-Morillo S, Buján-Rivas S, Distefano L, Robles-Maruenda A, Fernández-Martín J, González-García A, Garcia-Aparicio Á, Ortego-Centeno N, Llorenç V, Sainz de la Maza M, Pinedo C, Sopeña B, Cocho L, Carreño E, Blanco R, Anton-Lopez J, Pérez-Quintana M, Marques-Soares JR, Artaraz J, Ruiz-Arruza I, Soto-Peleteiro A, Gómez-Caverzaschi V, Araújo O, Espinosa G, Adan A, Fabiani C, Cantarini L and Hernández-Rodríguez J Ocular involvement in adult and paediatric patients with monogenic autoinflammatory diseases: a Spanish multicentre retrospective study. CLINICAL AND EXPERIMENTAL RHEUMATOLOGY . 41(10): 2105-2114.
Proyectos
- Nombre del proyecto:
- Consorcio estatal en red para el desarrollo de medicamentos de terapias avanzadas (CERTERA)
- Investigador/a principal
- Alessandra Magnani
- Entidad/es financiadora/as:
- Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)
- Código
- CERT22/00008
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2026
- Nombre del proyecto:
- Valoración del riesgo de recaída en pacientes con dermatomiositis juvenil inactiva mediante la utilización de un panel de biomarcadores en sangre periférica
- Investigador/a principal
- Estibaliz Iglesias Jimenez
- Entidad/es financiadora/as:
- Sociedad Española de Reumatología Pediátrica (SERPE)
- Código
- PCP00405
- Fecha de inicio-fin:
- 2024 - 2025
- Nombre del proyecto:
- Functional profiling array for primary immune regulatory disorders-research
- Investigador/a principal
- Laia Alsina Manrique de Lara
- Entidad/es financiadora/as:
- Pharming Group N.V.
- Código
- PCP00389
- Fecha de inicio-fin:
- 2023 - 2025
Tesis
-
Immune system profile of newborns born to mothers treated with anti-TNF-a through pregnancy.
- Autor
- Luo, Yiyi
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
-
Immune system profile of newborns born to mothers treated with TNF inhibitors through pregnancy
- Autor
- Luo, Yiyi
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
-
Infección por SARS-CoV-2 en niños y adultos jóvenes con errores congénitos de la inmunidad: expresión clínica y esta inmune
- Autor
- García García, Ana Pilar
- Organismo
- UNIVERSIDAD DE BARCELONA
Notícias
-
Sant Joan de Déu celebra la primera jornada Únicas SJD Talks, centrada en el conocimiento de los enfermedades minoritàrias
El pasado 22 de abril se celebró la primera edición de "Únicas SJD Talks" en colaboración con la Fundación "la Caixa", con la asistencia de más de 200 personas. El evento tuvo lugar en el Museo de la Ciencia CosmoCaixa y se centró en dar visibilidad a las enfermedades minoritarias neurológicas.
-
Una mutación en el gen DOCK11 explica un trastorno raro en la regulación del sistema inmunitario
Investigadores del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu Barcelona participan en un estudio internacional, publicado en la prestigiosa revista científica New England Journal of Medicine, en la que se describe por primera vez una nueva enfermedad del sistema inmunitario causada por una mutación del gen DOCK11.
-
La jornada conmemorativa del Día Mundial de los Ensayos Clínicos destaca la investigación clínica en el ámbito de la pediatría y la salud mental
Durante el acto se ha destacado el inicio del ensayo clínico para evaluar en pacientes pediátricos la eficacia del CART académico ARI-0001 en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona · Institut de Recerca Sant Joan de Déu. Un ensayo desarrollado con el Hospital Clínic y bautizado con este nombre en recuerdo a la paciente que le impulsó y lo hizo posible mediante una campaña de mecenazgo.
Actividades
-
Defensa tesi doctoral: Yiyi Luo
Aula 14 (Facultat Medicina · UB) y online
-
Defensa tesi doctoral: Ana Pilar García García
Auditori Plaza, Hospital Sant Joan de Déu y Online
-
Festa de la Ciència 2021
Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona