El Xeroderma Pigmentoso y la plataforma Share4Rare
Actualmente, el Xeroderma Pigmentoso (XP) es una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la radiación ultravioleta (UV) del sol, debido a una deficiencia en los mecanismos de reparación del ADN, con una incidencia de 2, 3 personas de cada millón en Europa Occidental. Esta condición puede conducir a un alto riesgo de desarrollar cánceres de piel en edades muy tempranas.
El Xeroderma Pigmentoso es causado por mutaciones en genes esenciales para la reparación de los daños en el ADN ocasionados por las radiaciones ultravioletas (rayo UV). Las personas con XP deben tomar precauciones extremas para proteger su piel y ojos del sol, tales como traer ropa protectora, aplicar protector solar de gran espectro y evitar la exposición directa al sol.
Hay 8 tipos genéticos de Xeroderma Pigmentoso, dependen del gen que esté afectado: XPA, XPB (o ERCC3), XPC, XPD (o ERCC2), XPE (o DDB2), XPF (o ERCC4), XPG (ERCC5) y RPV (o POLH). Cada uno de estos genes afectan a diferentes mecanismos de reparación del ADN de los daños producidos por los rayos UV, siendo más o menos severos sus síntomas.
Share4Rare: Apoyo y Conexión para las Familias
Actualmente, en la plataforma Share4Rare, una comunidad virtual creada para reunir en todo el ecosistema de las enfermedades raras, hay registradas tres familias que conviven con el Xeroderma Pigmentoso. Esta plataforma ha permitido que estas familias compartan sus experiencias y tengan acceso a información valiosa sobre su condición.
Una de las iniciativas más destacadas de Share4Rare es la creación de un libro médico sobre el Xeroderma Pigmentoso. Este recurso pretende ser una guía comprensiva que combine conocimientos científicos con las vivencias de los afectados, proporcionando un valioso soporte tanto para pacientes como para profesionales de la salud.
Un Llamamiento a la Comunidad
Desde Share4Rare animan a todas las familias que tienen miembros, sean niños o adultos, con Xeroderma Pigmentoso, que se registren en Share4Rare. Unirse a esta plataforma no solo proporciona acceso a una comunidad de soporte, sino que también contribuye al intercambio de información y experiencias que pueden mejorar la calidad de vida de todos los afectados; y juntos impulsan la investigación, la transferencia de conocimiento y la innovación en las enfermedades raras.
