Francesc Palau premiado por su trayectoria profesional en las enfermedades raras

El Dr. Francesc Palau, director del IRSJD, ha sido premiado con la Mejor Trayectoria Profesional en el campo de las enfermedades raras otorgado por el AELMHU.

La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) hizo entrega, ayer por la tarde, de sus premios anuales en un acto celebrado en el Espacio Bertelsmann en Madrid.

Con estos galardones, la AELMHU busca reconocer las mejores trayectorias en investigación, clínica y difusión que han contribuido a mejorar la asistencia sanitaria y la calidad de vida de las personas que padecen alguna enfermedad rara. Su objetivo es apostar por la ciencia y la innovación, contando con el apoyo, la colaboración y el consenso de las sociedades científicas, las asociaciones y plataformas de pacientes y las administraciones públicas. AELMHU quiere contribuir a un mejor conocimiento de las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos, así como a una mayor difusión de la problemática de las personas afectadas, del reconocimiento de sus patologías, sus circunstancias especiales y así como de su valor terapéutico y social de los medicamentos huérfanos.

"Este tipo de actividades y reconocimientos, no solo te hacen sentir orgulloso, sino que permiten dar visibilidad a las enfermedades raras y esto es muy relevante porque lo que no se ve, no existe". Comentó el Dr. Francesc Palau en el discurso de agradecimiento por el premio a la Mejor Trayectoria Profesional en el campo de las Enfermedades Raras.

En el acto también se premió el proyecto de la Casa de Sofía del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona como Mejor Proyecto Asistencial en el ámbito de las Enfermedades Raras.

Francesc Palau Martínez

El Dr. Francesc Palau Martínez es Director del Institut de Recerca Sant Joan de Déu desde 2015. Licenciado en Medicina y Cirugía y Doctor en Medicina, se ha especializado a lo largo de los años en el estudio de la genética clínica y humana, sobre todo en el ámbito de las enfermedades raras. Entre 2006 y 2016 fue director científico del CIBER de Enfermedades Rares, donde todavía participa como investigador.

En 2015 se incorporó al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona como jefe del Servicio de Medicina Genética y Molecular, y director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). También es profesor asociado de Pediatría de la Universidad de Barcelona.

Actualmente, co-lidera el grupo de investigación en Neurogenética y Medicina Molecular donde estudia cuáles son los mecanismos que intervienen en las axonopatías de enfermedades neurogenéticas, la genética y genómica de las enfermedades neurológicas, y la brecha entre el genotipo y el fenotipo de las enfermedades minoritarias; junto con la Dra. Janet Hoenicka.

Fuente de información

Nota de prensa "El Hospital San Juan de Dios de Barcelona, ​​la Asociación MPS-Lisosomales España y el doctor Francisco Palau, ganadoras de los Premios AELMHU 2022" · AELMHU.