Las Ayudas a la investigación IRSJD - Carmen de Torres 2022 recaen en un proyecto de la Dra. Laia Alsina y en uno del Dr. Rafa Artuch

El Institut de Recerca Sant Joan de Déu hace público los proyectos que recibirán las Ayudas a la Investigación IRSJD - Carmen de Torres 2022.

Las Ayudas de Investigación IRSJD han sido concedidas a la Dra. Laia Alsina por el proyecto "Caracterización funcional de las células T reguladoras y vías inmunes relacionadas mediante ómicas, en pacientes pediátricos con errores congénitos de la inmunidad y desregulación inmune, para el desarrollo de terapias dirigidas" y al Dr. Rafa Artuch por "Desarrollo de una plataforma de análisis metabolómico dirigido para el diagnóstico e investigación de enfermedades raras de base genética", ambos proyectos contamos con la colaboración del Dr. Alex Perera.

Caracterización de las células T reguladoras y sus vías para una terapia dirigida

El proyecto liderado por la Dra. Laia Alsina, con la colaboración del Dr. Alex Perera, analizará si las manifestaciones de las desregulaciones inmunes (DI) en pacientes con errores congénitos de la inmunidad están relacionadas directa y/o indirectamente con las alteraciones en la función de las células T reguladoras (Treg).

El equipo de investigación se plantea los siguientes objetivos: en primer lugar, caracterizar el fenotipo y funcionalidad de las células Treg en pacientes con errores congénitos de la inmunidad y desregulación inmune; en segundo lugar, elucidar las vías inmunes involucradas en la DI mediante genética, proteómica y transcriptómica; en tercer lugar, identificar patrones sanguíneos de inmunopatología utilizando técnicas bioinformáticas de integración de datos ómicos para ser utilizados posteriormente en diagnósticos personalizados; y finalmente, explorar el uso de una terapia celular basada en Treg con pruebas preclínicas in vitro.

El espectro clínico de los más de 400 errores congénitos de la inmunidad es amplio; hasta un 25% de los pacientes desarrollarán manifestaciones de desregulación inmune, tales como autoinmunidad, inflamación o linfoproliferación graves, para los que son necesarios tratamientos innovadores que eviten las secuelas actuales. De ahí que comprender el problema inmunológico subyacente causante de la DI, puede ayudar a hacer una elección de tratamiento inmunomodulador más eficaz.

Una plataforma metabolómica para las enfermedades raras con base genética

El Dr. Rafa Artuch lidera el proyecto para la consolidación de una plataforma de análisis metabolómico dirigido para el diagnóstico y la investigación de las bases metabólicas de las enfermedades minoritarias de base genética; en el proyecto colabora el Dr. Alex Perera.

El equipo trabajará en la validación de procedimientos para la tecnología de espectrometría de masas en tándem acopladas a la cromatografía de ultrarresolución (UPLC-MS/MS); en la aplicación de los procedimientos validados por la tecnología UPLC-MS/MC y GC/MS tanto para el estudio de muestras biológicas de pacientes con enfermedades raras y modelos celulares y animales; y por último, en la implantación de herramientas bioinformáticas de análisis necesarios para la interpretación de los datos metabolómicos de los pacientes como de los modelos de investigación.

Actualmente, las enfermedades minoritarias, llamadas también raras, son un conjunto muy amplio y heterogéneo de condiciones patológicas que pueden afectar a cualquier persona, desde los bebés hasta los adultos. Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades diferentes y que afectan entre el 6-8% de la población de todo el mundo. La mayoría de las enfermedades minoritarias tienen una base genética y pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo.